Penelitian tentang etiologi dan patogenesis yang terkait dengan autisme masih belum jelas. Faktor genetik merupakan faktor penting, terutama garis keturunan keluarga dan penyelidikan genetik, serta penyelidikan biologi molekuler, yang menunjukkan bahwa autisme berkaitan erat dengan genetika, dan heritabilitasnya mencapai 80%-90%. Studi imunologi telah menemukan bahwa anak-anak dengan autisme memiliki kelainan dalam sistem kekebalan tubuh, terutama jumlah limfosit yang rendah dan jumlah sel pembunuh alami yang rendah, yang semuanya sampai batas tertentu menunjukkan perkembangan autisme. Faktor-faktor yang tidak menguntungkan selama kehamilan ibu juga memiliki pengaruh penting pada perkembangan autisme, terutama usia ibu yang lanjut, usia ayah yang lanjut pada saat kehamilan ibu atau adanya persalinan prematur selama kehamilan ibu, infeksi virus, merokok, atau penggunaan obat-obatan tertentu sangat erat kaitannya. Melalui studi neurobiokimia, autisme dikaitkan dengan kadar 5-hydroxytryptamine. Sekitar sepertiga anak autis mengalami peningkatan kadar 5-hydroxytryptamine dalam darah mereka, yang bukan merupakan faktor penentu tetapi berkaitan erat dengan autisme.