Sindrom Patau adalah kelainan yang disebabkan oleh perkembangan kromosom yang tidak normal. Pada orang normal, terdapat dua kromosom 13, dan anak-anak dengan sindrom Patau memiliki satu kromosom 13 ekstra, itulah sebabnya sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 13. Selain gangguan perkembangan intelektual, anak-anak dengan sindrom Patau juga memiliki kelainan perkembangan kraniofasial, seperti kepala kecil, cacat perkembangan otak depan bagian depan, bola mata kecil, hidung lebar dan datar, bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, dan polidaktili. Kelainan perkembangan organ dalam, cacat septum atrium dan ventrikel, ginjal polikistik, dan sebagainya. Wanita hamil dapat menggunakan metode medis seperti tes DNA non-invasif melalui pengambilan darah untuk membantu mendiagnosis kelainan kromosom pada janin.