I. Apakah yang dimaksud dengan ataksia? Ataksia mengacu pada kecanggungan gerakan atau ketidakseimbangan yang tidak disebabkan oleh kelemahan otot. Kata “ataksia” juga dapat dianggap sebagai koordinasi yang buruk, atau dapat juga digunakan untuk mengkualifikasikan gangguan neurodegeneratif tertentu. Ataksia dapat memengaruhi pergerakan jari, lengan atau tungkai, batang tubuh, bicara atau mata. Pasien mungkin merasa tidak stabil saat berdiri dan berjalan, gemetar saat memegang benda, bicara cadel, kaku dan lemah pada tungkai bawah, rasa seperti orang mabuk, penglihatan ganda, tersedak dan batuk saat makan, dan lain-lain. Oleh karena itu, penting bagi penderita ataksia untuk mencari pertolongan medis guna menemukan penyebab yang mendasari gejala-gejala yang dialami dan mendapatkan penanganan yang tepat. Mengapa ataksia terjadi? Pada kebanyakan kasus, ataksia disebabkan oleh penurunan fungsi bagian otak tertentu, yaitu otak kecil, dan sering disebut sebagai “mikrosefali”. Belahan otak kanan mengontrol koordinasi sisi kanan tubuh, belahan otak kiri mengontrol koordinasi sisi kiri tubuh, bagian tengah otak kecil mengontrol gerakan yang lebih kompleks seperti postur berjalan, gaya berjalan, stabilitas kepala dan batang tubuh serta gerakan mata, dan bagian otak kecil lainnya membantu mengoordinasikan gerakan mata, bicara, dan menelan. Ataksia juga dapat disebabkan oleh jalur disfungsional ke dan dari otak kecil, yang menerima input dari sumsum tulang belakang, telinga bagian dalam dan bagian otak lainnya, dan mengeluarkan sinyal dari otak kecil ke sumsum tulang belakang dan otak, yang menjelaskan mengapa tingkat keparahan ataksia pada beberapa pasien tidak sesuai dengan tingkat atrofi otak kecil yang ditunjukkan pada MRI. Otak kecil tidak secara langsung mengontrol gerakan dan sensasi, tetapi dengan keterlibatan otak kecil dan saraf aferen dan eferen serta nukleus yang sesuai, tubuh dapat melakukan gerakan yang halus dan tepat serta mempertahankan postur tubuh yang benar. Pada saat yang sama, jalur sensorik motorik tubuh juga memberikan informasi ke otak kecil, sehingga orang dengan anggota tubuh yang lemah mungkin juga merasa kurang terkoordinasi dengan baik. 3. Bagaimana cara mendiagnosis ataksia? Seorang ahli saraf mengkhususkan diri dalam mendiagnosis ataksia dengan mengambil riwayat terperinci dan gejala yang disadari oleh pasien, melakukan pemeriksaan fisik neurologis dan serangkaian tes tambahan, termasuk lokasi lesi (diagnosis lokal) dan penyebab lesi (diagnosis kualitatif). (1) Anamnesis yang mendetail dapat memberikan petunjuk untuk diagnosis etiologi, misalnya onset akut, onset subakut, onset berbahaya, yang etiologinya sering berbeda, dan adanya infeksi, trauma, keracunan, dan lain-lain sebelum onset juga dapat menunjukkan etiologinya. Pasien harus memberikan riwayat sedetail mungkin dan menjelaskan persepsi diri mereka, yang semuanya dapat membantu praktisi dalam membuat diagnosis yang lebih cepat dan akurat. (2) Pada pasien dengan ataksia, pemeriksaan fisik neurologis perlu ditargetkan, misalnya, gerakan mata, koordinasi anggota tubuh, postur tubuh dan gaya berjalan. (3) Pemeriksaan penunjang rutin: MRI kranial sangat penting dalam proses diagnostik dan dapat mengindikasikan adanya tumor, stroke, perubahan neurodegeneratif, dan lain-lain di otak pasien. Sejumlah tes lain juga diperlukan, seperti tes darah rutin, asam folat, B12, VE, lipid, tes fungsi tiroid dan paratiroid, dan untuk beberapa pasien, penanda tumor, sitologi dan biokimia cairan serebrospinal. (4) Tes genetik: Tes genetik diperlukan untuk kasus-kasus yang memiliki riwayat keluarga, atau untuk kasus-kasus sporadis yang dimulai sebelum usia 50 tahun, tidak memiliki penyebab yang jelas dan semakin memburuk. Tujuan utama tes ini adalah untuk mengidentifikasi penyebab penyakit genetik dalam keluarga. Meskipun saat ini belum ada pengobatan khusus untuk sebagian besar kelainan genetik, seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan, patogenesis kelainan genetik secara bertahap akan terungkap dan pengobatan spesifik akan dieksplorasi. Pengujian genetik juga penting untuk perencanaan kehidupan keturunan, tetapi untuk jenis kelainan genetik yang dimulai saat dewasa, pengujian genetik tidak disarankan untuk keturunan di bawah umur untuk menghindari ‘beban informasi’. Ataksia onset akut dapat disebabkan oleh trauma kepala, stroke, pendarahan otak, tumor otak, infeksi virus yang parah, paparan obat atau racun tertentu (logam berat, obat anti-epilepsi tertentu, konsumsi alkohol dalam jumlah besar), dll. Timbulnya ataksia secara bertahap dapat dipicu oleh: kelainan genetik; alergi biji-bijian (gandum, gandum hitam, dan jelai); hipotiroidisme; kekurangan vitamin tertentu (vitamin E dan vitamin B12); paparan kecil terhadap obat-obatan atau racun tertentu (logam berat, obat anti-epilepsi, penyalahgunaan alkohol kronis); obat anti- tumor tertentu; kelainan struktural – hipoplasia serebelum pranatal; sklerosis multipel gangguan sistem kekebalan tubuh lainnya atau kanker yang mendasari yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh (sindrom paraneoplastik), dll. Klasifikasi ataksia Klasifikasi gangguan neurologis langka seperti ataksia sulit dilakukan dan banyak klasifikasi yang telah dicoba di masa lalu, sehingga memudahkan untuk menjelaskan mengapa berbagai jenis ataksia memiliki nama yang beragam. Seiring dengan kemajuan penelitian mengenai etiologi dan patogenesis penyakit ini, dan dengan berkembangnya teknik diagnostik neuroimaging dan molekuler, klasifikasi ataksia menjadi lebih jelas dan lebih dekat dengan penyebabnya. Dari sudut pandang etiologi, jenis utamanya adalah sebagai berikut: 1. Ataksia primer: Ataksia monogenik, termasuk beberapa jenis genetik: autosomal dominan, autosomal resesif, berhubungan dengan jenis kelamin, mitokondria maternal Gangguan multifaktorial, termasuk ataksia yang terjadi pada usia lanjut yang disebarluaskan, ataksia atrofi tipe serebelum multisistemik. 2. Ataksia sekunder: trauma, tumor otak, keracunan oleh obat beracun atau obat tertentu, stroke otak, gangguan kekebalan tubuh, gangguan kekebalan tubuh, ataksia, Ataksia yang disebabkan oleh stroke, penyakit kekebalan tubuh, penyakit endokrin, dll. Apa yang dimaksud dengan ataksia dominan/resesif autosomal? Kromosom adalah materi di dalam inti sel yang mengandung informasi genetik (gen) dan mudah diwarnai gelap oleh pewarna basa. Jumlah kromosom pada sel manusia normal adalah 23, terdiri dari 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks, 46XY pada pria dan 46XX pada wanita. kelainan autosomal dominan memiliki gen penyebab yang terletak di autosom, dan mutasi alel tunggal dapat menyebabkan penyakit ini, dengan kemungkinan 50% keturunannya mewarisi alel penyebab. Pada kelainan resesif autosomal, gen penyebab terletak di autosom, tetapi mutasi alel tunggal tidak menyebabkan penyakit, yaitu sifat resesif dan hanya sepasang alel yang bermutasi untuk mengungkapkan penyakit. Ataksia dominan autosomal: umumnya disebut sebagai ataksia spinocerebellar (SCA), dengan perkembangan penelitian genetik, jumlah jenis penyakit yang dinamai sesuai dengan gen penyebab secara bertahap meningkat, ada lebih dari 30 jenis SCA yang diketahui, jenis yang lebih umum termasuk SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 dan SCA18, Tipe-tipe ini memiliki bentuk mutasi yang serupa, yang semuanya merupakan mutasi urutan pengulangan nukleotida dinamis yang mudah dilakukan pengujian genetik dan secara klinis bermanifestasi sebagai presentasi genetik dini, yaitu keturunannya berkembang pada usia yang lebih dini dari generasi sebelumnya. Ataksia resesif autosomal: Ataksia ini umumnya merupakan ataksia yang muncul lebih awal, yang sebagian besar dimulai sebelum usia 15 tahun. Beberapa jenis yang lebih umum termasuk ataksia Friedreich (FA), ataksia dengan defisiensi vitamin E (AVED), ataksia-telangiektasia (AT), dan ataksia dengan pelebaran mata (OCD). ataksia dengan apraksia okulomotor (AOA), ataksia dengan pelebaran kapiler (AT), ataksia dengan apraksia okulomotor (AOA), defisiensi beta lipoprotein (ABL), dll.