Apakah mutasi pada gen scn2a menyebabkan patogenesis masih belum dapat disimpulkan. 1. Mutasi pada gen scn2a berkaitan erat dengan perkembangan sistem saraf. Mutasi pada gen scn2a dapat menunda inaktivasi saluran natrium, yang menyebabkan aliran natrium yang berkelanjutan saat istirahat, depolarisasi kronis pada potensial membran, dan peningkatan rangsangan seluler, yang pada akhirnya dapat menyebabkan munculnya gangguan neurologis, seperti epilepsi, keterbelakangan mental, skizofrenia, autisme, dan sebagainya. 2. Dalam beberapa tahun terakhir, hubungan antara jenis mutasi pada gen scn2a dan fenotipe klinisnya juga telah dijelaskan berdasarkan studi klinis. Mutasi pada gen scn2a menyebabkan perubahan pada keadaan fungsional Nav1 saluran 2, yang merupakan faktor penting dalam perkembangan epilepsi. Jika diagnosis epilepsi ingin dipastikan, perlu dianalisis secara komprehensif dengan karakteristik riwayat pasien, gejala klinis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang, dan informasi lainnya.