Bagaimana pasien dengan kanker usus herediter dan keluarga mereka menerima tindak lanjut dan tinjauan? Seperti pasien dengan kanker kolorektal sporadis, pasien dengan kanker kolorektal herediter harus ditindaklanjuti dan ditinjau kembali setelah operasi, tetapi perbedaannya adalah bahwa karena pasien dengan kanker kolorektal herediter memiliki kemungkinan besar kambuhnya kembali kanker usus dan waktu minimumnya bisa 11 bulan (yaitu, tes baik-baik saja sebelum 11 bulan dan tes menemukan kanker usus lagi setelah 11 bulan), kami merekomendasikan bahwa pasien dengan kanker kolorektal herediter melakukan kolonoskopi tindak lanjut setiap 1-2 tahun. Oleh karena itu, kami merekomendasikan bahwa pasien dengan kanker kolorektal herediter harus menjalani kolonoskopi ulangan setiap 1-2 tahun, sementara pasien dengan kanker kolorektal diseminata harus menjalani kolonoskopi ulangan setiap 3-5 tahun sekali jika tinjauan bass pasca-operasi baik-baik saja. Selain itu, karena kanker kolorektal herediter adalah suatu sindrom, jenis kanker lain, selain kanker usus, lebih mungkin terjadi daripada pada populasi umum. Oleh karena itu, tinjauan ini dibagi menjadi dua bagian utama: untuk kanker usus dan untuk kanker ekstra-usus. Sindrom Lynch Untuk pasien dengan sindrom Lynch, dibandingkan dengan populasi umum, pasien-pasien ini memiliki risiko seumur hidup yang tinggi untuk kanker kolorektal (10%C80% vs. 5,5%), kanker endometrium (16%C60% vs. 2,7%), dan tumor lainnya termasuk kanker perut dan ovarium. Panel ini mengembangkan rekomendasi tindak lanjut yang berbeda untuk pasien dengan jenis mutasi yang berbeda (MLH1/MSH2, MSH6, dan PMS2). Misalnya, individu yang membawa mutasi MSH6 dan PMS2 memiliki risiko 10-22% terkena kanker usus besar pada usia 70 tahun, sementara mereka yang membawa MLH1 dan MSH2 memiliki risiko 40%-80%. Jika sindrom Lynch dengan mutasi MLH1 atau MSH2 teridentifikasi, dianjurkan agar kolonoskopi dimulai pada usia 20 hingga 25 tahun atau 2 hingga 5 tahun lebih awal daripada pasien termuda yang didiagnosis dalam keluarga, dan dalam kedua kasus tersebut, dianjurkan agar diulang setiap 1 hingga 2 tahun. Kolonoskopi harus dimulai pada usia 35 sampai 40 tahun. Tentu saja, skrining harus dimulai lebih awal pada beberapa keluarga, tergantung pada usia anggota keluarga yang telah mengembangkan penyakit ini. Skrining direkomendasikan setiap 2-3 tahun hingga usia 40 tahun untuk pembawa MSH6 dan setiap 1-2 tahun setelahnya untuk pasien PMS2. Wanita dengan sindrom Lynch memiliki peningkatan risiko kanker endometrium dan ovarium (masing-masing hingga 60% dan 24%). Harus ada peningkatan kewaspadaan untuk gejala yang terkait (misalnya, perdarahan uterus yang tidak teratur). Tidak ada bukti yang jelas untuk mendukung skrining rutin untuk tumor ginekologi. Biopsi endometrium tahunan merupakan pilihan bagi pembawa mutasi MLH1 atau MSH2. USG transvaginal rutin atau tes CA125 serum tidak didukung karena belum terbukti cukup sensitif atau spesifik. Risiko seumur hidup kanker lambung dan usus kecil sangat bervariasi di antara orang-orang dengan sindrom Lynch, dan tidak ada data yang jelas untuk mendukung skrining kanker lambung, duodenum, atau usus kecil pada orang dengan sindrom Lynch. Untuk pasien dengan mutasi non-MLH1 atau MSH2, oesophagogastroduodenoscopy yang meluas ke duodenum atau jejunum direkomendasikan setiap 3-5 tahun mulai usia 30-35 tahun untuk pasien ini. Pembawa mutasi MLH1 atau MSH2 harus dipertimbangkan untuk urinalisis tahunan untuk menyaring karsinoma uroepitelial mulai usia 25-30 tahun. Tidak ada metode skrining yang lebih baik untuk tumor sistem saraf pusat dan kanker pankreas, yang rentan dialami oleh pasien dengan sindrom Lynch, tetapi pemeriksaan fisik secara teratur dianjurkan. Poliposis adenomatosa familial Pada pasien yang telah menjalani pembedahan untuk mempertahankan anus atau rektum, terdapat risiko adenoma rektum dan kanker pada rektum dan kanal anal yang tersisa. Pemantauan kolonoskopi pasca-operasi tahunan diperlukan untuk deteksi dini adenoma berulang. Untuk pasien dengan polip di perut atau duodenum, gastroskopi tindak lanjut dianjurkan setiap 1-2 tahun sekali (polip parah) atau 3-5 tahun sekali (polip yang tidak terlalu parah), tergantung pada tingkat keparahan polip. Pasien juga berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan fibroid sklerosis intra-abdominal, yang sebagian besar muncul dalam waktu 5 tahun setelah kolektomi. Oleh karena itu, palpasi abdomen rutin pada pemeriksaan tahunan dianjurkan. Jika terdapat fibromatosis sklerosis simtomatik dalam keluarga, CT abdomen atau MRI direkomendasikan 1-3 tahun setelah kolektomi dan kemudian pada interval 5 hingga 10 tahun. Pencitraan abdomen diperlukan segera jika terdapat gejala sugestif.