Keratosis pada telapak tangan dan telapak kaki dengan keringat berlebih adalah salah satu gejala gangguan metabolisme asam amino. Gangguan metabolisme asam amino, dengan beberapa pengecualian, bersifat autosomal resesif, dan lebih sering terjadi pada keturunan dari perkawinan sedarah. Ada dua penyebab utama gangguan metabolisme asam amino, yaitu kekurangan enzim tertentu dan gangguan penyerapan asam amino. Yang pertama diketahui untuk enzim tertentu atau belum dapat memastikan kekurangan atau pengurangan aktivitas enzim tertentu, seperti defisiensi fenilalanin hidroksilase yang disebabkan oleh fenilketonuria; cabang asam amino α-ketoasam dekarboksilase defisiensi atau pengurangan yang disebabkan oleh uropati plasma maple; asidemia isovalerat yang disebabkan oleh defisiensi dehidrogenase dehidrogenase isovalerat-koenzim A; kekurangan sistein sintetase yang disebabkan oleh homocystinuria; defisiensi enzim arginin yang disebabkan oleh arginasemia; keton lisin Yang terakhir disebabkan oleh pembalikan transkripsi asam amino, dan yang terakhir disebabkan oleh pembalikan transkripsi asam amino. Yang terakhir ini disebabkan oleh pembalikan asam amino, gangguan penyerapan, sering kali untuk saluran usus atau jaringan lain dari gangguan penyerapan asam amino tertentu, seperti sindrom hati-otak-ginjal (Lowe), penyakit Hartnup, dan sebagainya. Saat ini, terdapat lebih dari 100 penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme asam amino, dan jumlah penyakit yang baru ditemukan akan terus meningkat seiring dengan semakin baiknya teknik pengujian biokimia. Gangguan metabolisme asam amino sering kali dapat menyebabkan disfungsi neurologis. Ketika sistem saraf terlibat, biasanya hanya terdapat keterbelakangan psikomotorik ringan, yang tidak terlihat hingga 2-3 tahun setelah timbulnya penyakit. Seperti kelainan metabolik bawaan lainnya, kelainan asam amino tidak memengaruhi pertumbuhan, perkembangan, atau kelahiran janin dalam kandungan, dan tanda-tanda awal mungkin tidak ada. Gambaran klinis utama adalah penampilan dan aktivitas normal saat lahir, dengan timbulnya keterbelakangan mental secara bertahap setelah usia setengah tahun atau satu tahun. Gejala neurologis dapat membaik dalam banyak kasus setelah suplementasi asam amino yang tepat, pengaturan pola makan, vitamin, dan perawatan komprehensif lainnya.