Sebagian besar kasus stenosis aorta kongenital muncul dengan gejala stenosis outlet aorta pada masa kanak-kanak. Angina pektoris lebih umum terjadi karena onset awal lesi aterosklerotik di arteri koroner. Sebagian pasien memiliki riwayat keluarga. Tanda-tandanya mirip dengan jenis stenosis outlet aorta lainnya, tetapi tidak terdengar suara karate sistolik. Murmur jantung dan tremor lebih tinggi daripada stenosis valvular dan murmur diastolik aorta jarang terjadi. Beberapa pasien memiliki pertumbuhan yang buruk, pendek, memiliki kecerdasan yang rendah, bertele-tele, dan memiliki penampilan wajah yang aneh: rahang surut, lubang hidung anterior, jembatan hidung rendah, bibir tebal, dahi lebar, jarak mata besar, dan oklusi gigi yang buruk. Sinar-x dan EKG menunjukkan tanda-tanda yang mirip dengan jenis stenosis outlet aorta lainnya. Ekokardiografi penampang melintang: Ini menunjukkan lokasi dan panjang stenosis supravalvular secara langsung. Kasus stenosis supra-aorta, khususnya stenosis aorta kongenital dengan retardasi mental, ciri-ciri wajah yang khas dan stenosis arteri pulmonalis yang luas, sering mengakibatkan kematian mendadak pada awal kehidupan karena obstruksi parah saluran keluar ventrikel kiri dan penyakit arteri koroner. Kasus-kasus yang tidak diobati dengan pembedahan jarang tumbuh hingga dewasa. Kateterisasi jantung: Kateterisasi jantung kiri dengan perekaman serial kurva tekanan dapat mengungkapkan perubahan bentuk gelombang tekanan di atas aorta. Ventrikulografi kiri selektif dapat menunjukkan lokasi, panjang dan keparahan stenosis supravalvular, serta morfologi dan fungsi katup aorta, dan sinus koroner dan arteri koroner. Angiogram jantung kanan dapat menunjukkan, jika terdapat juga lesi pada arteri pulmonalis umum dan cabang-cabangnya. Karena banyak pasien yang berisiko mengalami insufisiensi jantung setelah kateterisasi dan pencitraan, aortic-enhanced CT sekarang direkomendasikan sebagai tes pra-operasi. Alat ini juga dapat mendeteksi kemungkinan stenosis pulmonal, yang merupakan faktor risiko untuk prosedur ini.