Penampakan kulit jeruk pada sisi tungkai yang ditekuk: banyak lesung pipit kecil bertitik pada kulit tungkai yang ditekuk, menyerupai kulit jeruk. Kondisi ini disebabkan oleh pseudoxanthoma elastis. Pseudoxanthoma elasticum dulunya disebut xantoma difus pada masa-masa awal, dan kemudian disebut xantoma atipikal dan elastosis distrofi. Karena mode pewarisan yang berbeda, dapat dibagi menjadi pewarisan dominan autosom dan pewarisan resesif autosom, dan setiap jenis dibagi menjadi dua kelompok. Secara klinis, adalah umum untuk melihat kelompok kromosom dominan I dan II dan kelompok resesif autosom I, sedangkan kelompok resesif autosom II lebih jarang terjadi, dan biasanya gejala pewarisan dominan lebih serius daripada gejala pewarisan resesif. Apa yang menyebabkan elastosis pseudoxanthoma? Ini adalah kelainan serat elastis sistemik dan penyebabnya belum diketahui hingga saat ini. Kebanyakan orang percaya bahwa ini terkait dengan faktor bawaan. Ada beberapa pandangan berikut ini: 1. Teori genetik keluarga. Berdasarkan fakta bahwa ada riwayat keluarga yang menderita penyakit ini, maka diyakini bahwa penyakit ini berhubungan dengan faktor keturunan. 2, gangguan endokrin. Hipertrofi tiroid atau timus, disfungsi ovarium, dapat menyebabkan penyakit ini, sehingga disimpulkan bahwa penyakit ini mungkin terkait dengan gangguan endokrin. 3, gangguan metabolisme. Beberapa orang pada pemeriksaan histologis kulit penyakit ini ditemukan adanya pembentukan serat elastis dan kelainan metabolisme. Juga ditemukan bahwa kandungan kolagen pada lesi kulit dan aktivitas hidroksilase prolin pra-kolagen berkurang. Penyakit ini lazim terjadi pada wanita muda dan ditandai dengan kerusakan kulit, kerusakan kardiovaskular, lesi gastrointestinal, lesi mata, lesi neuropsikiatri, dan lesi ginjal. Kerusakan kulit biasanya terjadi pada masa remaja, tetapi dapat juga terlihat sesaat setelah lahir, ruamnya simetris, terutama pada kedua sisi leher, umbilikus, ketiak, fosa poplitea, dan lipatan inguinalis, dapat juga terlihat di rongga mulut, mukosa hidung, dan kadang-kadang dapat terlihat di vagina atau mukosa rektum, penebalan kulit, elastisitasnya buruk, lembek, ruam kulit berukuran kepala peniti sampai seukuran kacang polong, untuk papula berwarna kuning muda sampai kuning oranye atau bintil-bintil kecil, lebih banyak kelompok atau perpaduan distribusi jaringan, sebagian pori-pori membesar, seperti “benjolan”, kulitnya tidak terlalu besar. Bagian pori-pori membesar, seperti “kulit ayam yang dipetik”, munculnya kulit jeruk, ada juga laporan kalsifikasi epidermis atau degenerasi kulit yang menembus, beberapa pasien mungkin mengalami hiperekstensi kulit, tetapi tidak harus dengan ruam. Kerusakan kardiovaskular termasuk penyakit pembuluh darah perifer, hipertensi, penyakit arteri koroner dan fibrosis dan kalsifikasi endokardial. Ketika arteri tungkai terlibat, mungkin ada denyut nadi yang melemah atau tidak ada, klaudikasio intermiten, dan episode angina pada sekitar sepertiga dari kasus, tetapi infark miokard akut dan kematian mendadak lebih jarang terjadi. Gagal jantung kongestif dapat dikaitkan dengan berbagai faktor, dan penyakit pembuluh darah dan fibrosis endokard dapat menyebabkan gagal jantung, dan hipertensi dan penyakit arteri koroner juga dapat menyebabkan gagal jantung. Hipertensi dan penyakit arteri koroner juga merupakan faktor penting yang berkontribusi terhadap gagal jantung.