Pemeriksaan dan diagnosis oftalmoplegia

Celah mata yang bengkok merupakan salah satu tanda klinis dari sindrom okuloaurikulo-vertebra pediatrik. Sindrom oculoaurikulio-vertebra juga dikenal sebagai sindrom telinga-vertebra, sindrom displasia oculoaurikulio-vertebra, sindrom kista hipoplasia-epifisis mandibula, displasia oculoaurikulospinalis, kelainan wajah-pendengaran-vertebra, sindrom Goldenhar, dll. Sindrom ini merupakan sejenis sindrom bawaan dengan kelainan pada mata, telinga, wajah, dan tulang belakang. Jenis pemeriksaan yang perlu Anda lakukan untuk oftalmoplegia dijelaskan di bawah ini. Sindrom ini terjadi pada 60% hingga 70% kasus pada anak laki-laki, dan presentasi klinisnya kompleks. Sekitar 10 persen kasus mengalami keterbelakangan mental, sementara sebagian besar kasus hanya menunjukkan sebagian tanda. Tanda-tanda utamanya adalah sebagai berikut. 1 . Dermatoma kornea mata, cacat kelopak mata, ptosis, mikrokornea dan mikroftalmos, oftalmoplegia miring, katarak, dan sebagainya. 2 . Telinga dengan paronikia, fistula preaurikularis, tuli, dan cacat saluran pendengaran eksternal. 3 . Kelainan bentuk wajah seperti microdeformity rahang, bibir kelinci, mulut besar (celah melintang bukal), displasia zigomatik, ketidaksejajaran gigi dan sebagainya. 4, kelainan tulang belakang yang dimanifestasikan dalam berbagai bentuk kelengkungan lateral dan penyembuhan tulang, bisa juga terdapat kelainan tulang rusuk, kelainan tengkorak, kelainan tungkai dan kaki. Kelainan lainnya termasuk kelainan kardiovaskular, kelainan paru, ginjal, gigi, dan intelektual. Zhou Daofa dkk. melaporkan lima kasus, yang semuanya berkembang sejak lahir. Terdapat 4 laki-laki dan 1 perempuan, berusia 4-20 tahun. 5 kasus memiliki dermatoma kornea bawaan, yang meningkat seiring bertambahnya usia. 3 kasus memiliki cacat kelopak mata bagian atas, 2 kasus memiliki bola mata dan kornea yang kecil, 1 kasus memiliki kriptofalmi tanpa struktur intraokular yang normal. 2 kasus memiliki kelainan pre-aurikuler pada telinga parotis, 1 kasus memiliki fistula pre-aurikuler yang disertai ketulian. 1 kasus memiliki bekas luka memanjang pada bagian tengah pangkal hidung, yang panjangnya sekitar 18 mm, dan 1 kasus lagi memiliki kelainan pada hidungnya. X-ray menunjukkan kelengkungan lateral pada tulang belakang dada, kelainan bentuk tulang, dan 1 kasus lagi memiliki kelainan pada hidungnya. X-ray menunjukkan kelengkungan lateral vertebra toraks dan penyembuhan tulang berbentuk baji. Ada juga anomali seperti keterbelakangan mental, proptosis dahi, bibir kelinci, celah langit-langit, dan ketidaksejajaran gigi. Pemeriksaan histopatologi pada permukaan kornea yang berlebihan mengkonfirmasi adanya keratokonus. Diagnosis ditegakkan berdasarkan mata-telinga-tulang belakang dan tanda-tanda abnormal lainnya. Pemeriksaan kromosom adalah normal.