Trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Down, mengacu pada kromosom ekstra 21, sehingga ada tiga kromosom 21, sehingga disebut sindrom 21-trisomi, dalam skrining kerja klinis skrining sindrom 21-trisomi, terutama melalui skrining Down, 16-20 minggu kehamilan sebagai periode waktu skrining terbaik, skrining untuk menghasilkan nilai risiko, nilai risiko akan dibandingkan dengan nilai standar. 21-trisomi risiko tinggi sering menunjukkan bahwa kemungkinan janin memiliki sindrom 21-trisomi relatif tinggi, tetapi tidak dapat digunakan sebagai dasar untuk diagnosis, diperlukan pengujian lebih lanjut. Risiko tinggi trisomi 21 cenderung menunjukkan kemungkinan lebih tinggi janin mengalami sindrom trisomi 21, tetapi tidak dapat digunakan sebagai dasar untuk diagnosis pasti dan diperlukan pengujian lebih lanjut.