Sistinuria adalah cacat bawaan pada tubulus ginjal, yang disebabkan oleh penurunan reabsorpsi sistin oleh tubulus ginjal dan peningkatan kadar sistin dalam urin, dan batu sistin sering kali terbentuk dalam saluran kemih. Sistinuria bersifat autosomal resesif dan sekresi sistin urin juga dapat meningkat pada heterozigot, tetapi batu jarang terbentuk. Masalah utama pada sistinuria adalah penurunan reabsorpsi sistin oleh tubulus ginjal, yang menyebabkan peningkatan konsentrasi sistin urin. Sistin jarang larut dalam urin yang bersifat asam dan ketika konsentrasinya melebihi kelarutannya, maka akan terjadi pengendapan dan terbentuklah kristal atau batu. Gejala sistinuria yang paling umum adalah kolik ginjal, yang biasanya terjadi antara usia 10 dan 30 tahun. Hal ini dapat menyebabkan sensasi berkemih dan gagal ginjal akibat penyumbatan saluran kemih. Ultrasonografi telah menjadi tes skrining pilihan untuk diagnosis kolik ginjal. Keuntungan utamanya adalah tidak tergantung pada sifat batu. Prioritas pertama untuk pasien dengan kolik ginjal adalah analgesia dan meredakan kejang otot polos pelvis ginjal dan ureter. Pada pasien yang mengalami dehidrasi akibat mual dan muntah, akses intravena dapat dipasang untuk mengisi kembali air dan elektrolit, dan pengobatan analgesik dan antiemetik dapat diberikan. Timbulnya kolik ginjal tidak memiliki prekursor dan dapat lebih menyakitkan daripada persalinan, patah tulang, trauma, pembedahan, dll. Batu sistin radiopak terjadi pada pelvis ginjal atau kandung kemih. Umumnya dikenal sebagai batu deerstalker, sistin membentuk kristal heksagonal berwarna coklat kekuningan dalam urin. Kelebihan sistin dalam air seni dapat dideteksi dengan tes sianida nitroprusida.