LAM memiliki ciri-ciri klinis sebagai berikut: 1. Sebagian besar kasus terjadi pada wanita usia subur; 2. Pneumotoraks spontan; 3. Penyakit seliaka (pneumotoraks dan penyakit seliaka dapat kambuh); 4. Beberapa pasien mengalami sedikit hemoptisis; 5. Dispnoea; 6. Hipoksaemia dengan disfungsi ventilasi obstruktif atau campuran; 7. HRCT menunjukkan perubahan kistik yang difus di kedua paru-paru; 8. Manifestasi ekstra paru (perubahan ginjal dan retroperitoneal) mungkin ada; 9. Perubahan kista yang menyebar di kedua paru; 10. Perubahan kistik yang menyebar di kedua paru. Biopsi paru bedah dapat mengkonfirmasi diagnosis, dan antibodi positif terhadap HMB45 yang terkait dengan melanoma merupakan penanda diagnostik untuk LAM. Manifestasi utama penyakit ini adalah pneumotoraks, penyakit celiac dan perubahan kistik yang menyebar di kedua paru-paru. Pertimbangan perlu diberikan pada aspek-aspek ini dalam hal diagnosis banding. Namun, bila pneumotoraks atau penyakit celiac hadir bersamaan dengan lesi tipe kistik difus di kedua paru-paru, kemungkinan LAM perlu dicurigai. Lesi difus pada kedua paru-paru perlu dibedakan dari sejumlah kondisi seperti: emfisema, fibrosis interstitial idiopatik paru-paru (paru-paru seluler), bronkiektasis kistik, granuloma Langerhans paru, dan fibrosis kistik paru-paru.