Beberapa pasien memiliki gejala awal yang ringan dan sering kali tidak spesifik, termasuk sesak napas setelah beraktivitas, dispnea, sianosis pada bibir, jari-jari alu dan lesung, ronki kering dan basah, atau berkurangnya suara napas; beberapa pasien memiliki episode pneumotoraks yang berulang, penyakit seliaka, dan hemoptisis sebagai gejala pertama mereka.