Osteomalacia mayor adalah osteoarthropathy deformasi endemik dengan nekrosis tulang rawan sebagai perubahan utama. Juga dikenal sebagai penyakit kerdil dan penyakit sempoa di China, nama umum internasional untuk penyakit ini sekarang adalah penyakit Kashin-Beck. Penyakit ini terutama ditemukan di luar negeri di Siberia timur dan Korea utara, tetapi memiliki distribusi yang besar di Tiongkok, terutama di antara para petani, terutama petani miskin, yang memakan jagung dan gandum yang diproduksi secara lokal di daerah yang terkena dampak. Ini terutama menyerang anak-anak dan remaja yang sedang tumbuh, dengan sedikit kasus baru di antara orang dewasa. Permulaan penyakit ini biasanya dimulai pada anak-anak pada usia 7 hingga 8 tahun dan bisa lebih awal di daerah yang paling terpengaruh. Tidak ada perbedaan yang signifikan dalam insiden antara pria dan wanita. Penyakit ini dapat menyerang kelompok etnis Tionghoa, Manchu, Hui, Mongolia, Korea, Tibet dan Daur, serta Rusia dan Jepang yang tinggal di daerah penyakit. Adalah hal yang umum untuk melihat lebih dari dua pasien dalam keluarga yang sama yang tinggal di daerah tersebut untuk waktu yang lama. Hal ini mungkin disebabkan oleh paparan yang sama terhadap faktor penyebab dalam kondisi kehidupan yang sama dan tidak membuktikan keterlibatan genetik. Penyebab penyakit ini tidak diketahui dan saat ini ada tiga teori etiologi utama. (1) Teori biogeokimia: Penyakit ini diduga disebabkan oleh kelebihan, kekurangan atau ketidakseimbangan satu atau lebih elemen. Pada awalnya, hal ini diduga terkait dengan rendahnya kalsium dan tingginya kadar strontium dan barium dalam tanah dan air. Belakangan, ditemukan bahwa penyakit ini mungkin disebabkan oleh fosfor dan mangan yang berlebihan dalam air dan tanah serta dalam makanan utama dan sekunder. Saat ini, sebagian besar diyakini bahwa selenium rendah hanya merupakan faktor kondisional dalam perkembangan penyakit. (ii) Teori mikotoksin: Dipercaya bahwa biji-bijian di daerah penyakit terkontaminasi dengan sejenis Fusarium dan membentuk zat beracun yang tahan panas, dan penduduk sakit karena memakan makanan yang mengandung racun semacam ini. (iii) Keracunan organik: Dipercaya bahwa penyakit ini disebabkan oleh kontaminasi air minum di daerah penyakit dengan humus. Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa ahli percaya bahwa selenium yang rendah, racun jamur dan bahan organik dalam air minum mungkin secara intrinsik terkait dengan perkembangan penyakit. Ini adalah hasil gabungan dari kontaminasi jamur pada biji-bijian dan kontaminasi organik pada air minum. Penyakit ini terutama menyerang anak-anak dan remaja selama periode pertumbuhan kerangka dan memanifestasikan dirinya sebagai nyeri simetris, deformasi dan penebalan sendi tungkai, keterbatasan fleksi dan ekstensi serta atrofi otot-otot tungkai. Penyakit ini lambat berkembang dan tidak ada reaksi peradangan. Mereka yang mengalami gangguan perkembangan skeletal yang parah, bisa mengalami tangan dan kaki pendek, perawakan pendek dan kesulitan dalam pergerakan sendi, yang mengakibatkan kecacatan. 1. Manifestasi klinis dan diagnosis (1) Manifestasi awal Sebelum persendian menjadi lebih besar secara signifikan dan kelainan bentuk jari-jari tangan (jari-jari kaki) yang pendek muncul, gejala dan tanda awal seringkali tidak khas. Menurut sejumlah besar survei dan pengamatan lanjutan, manifestasi berikut ini perlu mendapat perhatian. Nyeri sendi: Sering kali multipel dan simetris, sering kali muncul pertama kali pada sendi jari yang lebih aktif dan pada sendi lutut dan pergelangan kaki yang sangat berat. Pasien merasakan pembengkakan, nyeri atau “krepitus”. Fleksi jari uncinate: buku jari terakhir dari jari ke-2, ke-3 dan ke-4 ditekuk ke arah telapak tangan, seringkali lebih besar dari 15º. Ini adalah tanda paling awal dari penyakit ini dan sangat penting dalam diagnosis awal penyakit di area penyakit. Namun, sejumlah kecil anak-anak di daerah yang tidak sakit juga mungkin memiliki derajat yang lebih rendah (kurang dari 15º) fleksi falang terminal; penyakit ini juga dapat terjadi pada remaja yang tidak memiliki falang terminal di daerah yang sakit. Kelengkungan falang terminal sering terjadi bersamaan dengan jari yang bengkok. Kebengkokan lebih umum terjadi pada jari telunjuk, diikuti oleh jari tengah dan jari manis. Jari-jari yang membungkuk: Fleksi jari-jari yang membungkuk ke arah telapak tangan. Penebalan buku jari yang kental: biasanya terjadi pada buku jari tengah. (2) Manifestasi penyakit progresif Setelah penyakit berkembang, selain manifestasi awal seperti nyeri sendi, tanda dan gejala berikut dapat terjadi: penebalan sendi: bentuk yang paling umum adalah penebalan simetris multipel pada sendi interphalangeal, sering muncul pertama kali pada sendi interphalangeal pertama dari jari kedua, ketiga dan keempat. Penebalan biasanya lebih jelas di tangan kanan daripada di tangan kiri, dan lebih parah pada sendi yang rusak secara mekanis atau pada wanita dengan bidal. Gangguan gerakan sendi: Pada tangan, hal ini ditandai dengan kepalan tangan yang kaku di pagi hari, genggaman yang lemah, ujung jari tidak menyentuh garis telapak tangan melintang, dan kepalan tangan yang terkepal yang tidak bisa diperpanjang dengan cepat. Sendi siku dibatasi dalam fleksi dan ekstensi dan menunjukkan kontraktur fleksi. Apabila sendi bahu terlibat, pasien tidak dapat merasakan telinga yang berlawanan dari belakang kepala, atau bahkan mencuci dahi. Sendi lutut diputar ke dalam atau ke luar, dan pasien memiliki kaki yang gemuk atau berbentuk gunting. Pasien mengalami kesulitan berjongkok karena fleksi dan deformasi sendi lutut dan pinggul, konveksitas anterior kompensasi tulang belakang di pinggang, konveksitas posterior pinggul, langkah kecil, bergoyang atau pincang, “gaya berjalan bebek”, dan gangguan plantarflexion dan dorsoflexion sendi pergelangan kaki. Rasa nyeri dan masalah mobilitas sering kali lebih buruk setelah istirahat atau di pagi hari, dan berkurang dengan beberapa aktivitas. Banyak pasien yang harus “berjalan” di tepi tempat tidur sebelum mereka bisa melangkah di pagi hari. Bunyi gerinda pada persendian: ini berkisar dari bunyi berdenting kecil hingga bunyi gerinda kasar. Hal ini disebabkan oleh permukaan sendi yang tidak mulus dan proliferasi serta hilangnya vili sinovial dalam kapsul sendi. Badan bebas artikular: bisa timbul dari potongan tulang rawan artikular yang terkelupas atau dari pelepasan vili sinovial yang berproliferasi, yang terakhir ini sebagian besar berupa badan kecil berbutir beras. Badan bebas dapat terperangkap dalam rongga sendi dan menyebabkan nyeri hebat akibat penguncian sendi; hal ini dapat diatasi dengan melonggarkan badan bebas dengan gerakan sendi. Atrofi otot rangka: Atrofi otot-otot ekstremitas, khususnya otot fleksor kaki bagian bawah dan lengan bawah, umum terjadi pada penyakit ini, kadang-kadang bahkan sebelum ada perubahan yang signifikan pada persendian. Atrofi diperparah pada tahap akhir penyakit oleh rasa nyeri dan gerakan sendi yang terbatas, dan oleh keterlibatan faktor disuse. Kelainan bentuk jari (kaki) pendek: buku-buku jari berkembang lebih pendek daripada normal dan tangan kecil dan persegi. Hubungan proporsional yang normal antara jari tangan dan kaki hilang karena berbagai tingkat gangguan perkembangan. Kelainan bentuk tungkai pendek dan perawakan pendek: Derajat kelainan perkembangan tulang tubular sering tidak sama. Dalam beberapa kasus, radius berhenti tumbuh lebih awal, ulna relatif panjang, proses styloid ulnar bergeser ke bawah ke sisi dorsal utama, dan tangan miring ke arah sisi radial, menghasilkan deformitas baldron. Anggota tubuh pasien tidak proporsional dengan kepala dan batang tubuh, dengan lengan atas umumnya secara signifikan lebih pendek daripada lengan bawah, kaki bagian bawah secara signifikan lebih pendek daripada paha, dan batang tubuh mendekati normal. 2. Pemeriksaan tambahan (1) X-ray tipe A Tipe epifisis: perubahan pada epifisis terutama meliputi penipisan, pengaburan, gangguan dan hilangnya zona kalsifikasi sementara, depresi dan sklerosis ujung skeletal epifisis. Tipe epifisis terjadi pada anak-anak usia prasekolah dan usia sekolah dan mencerminkan perubahan sekunder setelah nekrosis tulang rawan pada lempeng epifisis, yang mewakili kerusakan sebelumnya pada osteoarthrosis besar, dengan gejala klinis yang sebagian besar negatif atau sangat ringan. Perubahan sinar-x tipe epifisis dapat dilihat pada anak-anak di daerah yang tidak sakit, kecuali sklerosis yang sangat jelas yang lebih jarang terjadi pada anak-anak di daerah yang tidak sakit. Oleh karena itu, tidak disarankan untuk mendiagnosis penyakit ini berdasarkan perubahan sinar-x pada epifisis pada titik-titik tertentu saja, tanpa adanya kasus khas grade I atau lebih tinggi di area yang sama. Tipe B Epifisis: Selain perubahan epifisis di atas, terdapat juga perubahan pada epifisis, seperti epifisis yang sering berbentuk kerucut atau cacat dan tertanam dalam epifisis yang tertekan. Tipe ini terjadi pada usia sekolah dan remaja dan mencerminkan nekrosis total dari bagian tulang rawan lempeng epifisis, dengan gangguan pertumbuhan dan perubahan tulang secara simultan pada sisi epifisis dan inti epifisis, dan penetrasi awal lokal dari lempeng epifisis ke dalam tulang. Ini merupakan perkembangan lebih lanjut dari tipe epifisis. Tipe C-epifisis: Perubahan ujung tulang sangat dominan, termasuk kabur, penipisan, gangguan, depresi dan deformasi, sklerosis dan bahkan fragmentasi permukaan artikular tulang. Hal ini terjadi pada anak-anak usia sekolah hingga kelompok usia pasca-remaja dan mencerminkan perubahan tulang sekunder terhadap nekrosis dalam tulang rawan artikular. Perubahan pada ujung tulang berkembang lebih lambat dan lebih sering dikombinasikan dengan kerusakan sendi lainnya. Perubahan pada ujung tulang lebih penting secara diagnostik dan spesifik daripada perubahan pada epifisis. Pola osteoartikular: terlihat setelah penutupan epifisis dan hilangnya tulang rawan lempeng epifisis, termasuk kerusakan parah permukaan osteoartikular, ketidakrataan, hiperplasia dan sklerosis, pembentukan taji tulang, fragmentasi tulang, perubahan kistik, dan deformitas kasar ujung tulang. Beberapa sendi sering terlibat dan temuan sinar-x menyerupai artropati degeneratif (proliferatif), yang merupakan manifestasi lanjut dari penyakit ini. (2) Uji laboratorium yang terkait dengan tulang dan tulang rawan A. Aktivitas alkaline phosphatase (ALP) plasma meningkat, khususnya pada anak-anak dengan osteoarthrosis dengan perubahan radiografi yang khas, dan secara signifikan lebih tinggi daripada kontrol yang sehat dan kontrol yang tidak sehat di area penyakit. Dengan tidak adanya kerusakan hati atau ginjal yang signifikan, ALP sebagian besar berasal dari kerangka, yang mencerminkan fungsi sel miogenik aktif. Hidroksilysine secara signifikan lebih tinggi dalam urin B dan meningkat seiring dengan meningkatnya penyakit seperti yang tercermin oleh sinar-X. Hydroxyproline, yang juga merupakan produk pemecahan kolagen, kurang bervariasi secara teratur. Kadang-kadang dilaporkan adanya kecenderungan peningkatan hidroksiprolin urin di daerah penyakit parah yang aktif, dan dalam beberapa kasus dilaporkan sebaliknya. Ekskresi kondroitin sulfat (Chs) dalam urin meningkat, yang mencerminkan peningkatan pemecahan matriks tulang rawan. tingkat sulfasi Chs berkurang, dan mobilitas elektroforesis Chs dalam urin pasien secara signifikan lebih besar seperti yang terdeteksi oleh elektroforesis film selulosa asetat, yang menunjukkan bahwa berat molekul Chs telah menjadi lebih kecil. 3. Pengobatan Fokus pengobatan untuk penyakit ini adalah pencegahan, dan kejadiannya dapat dikurangi dengan meningkatkan kualitas air, mengatur pola makan dan menambah garam anorganik. Memperkuat penyimpanan dan penanganan biji-bijian di daerah yang terinfeksi, atau mengalihkan biji-bijian dari daerah yang terinfeksi ke daerah luar, dapat mengurangi penyakit secara signifikan. Untuk pasien tahap awal, penerapan obat-obatan seperti sodium selenite, vitamin E dan chondroitin sulfat memiliki efek menghentikan perkembangan penyakit. Pada saat yang sama, akupunktur dan fisioterapi serta penerapan obat-obatan allopathic yang sesuai juga memiliki peran. Untuk pasien dengan kelainan bentuk sendi yang parah, kontraktur sendi atau sendi yang saling mengunci, bedah ortopedi dapat dilakukan untuk mengangkat tubuh sendi yang bebas, membersihkan bagian dalam sendi dan memperbaiki kelainan bentuk. Hasil yang baik sering kali dicapai.