Diagnosis defek septum atrium dapat dipastikan dengan ultrasonografi dan Doppler warna. Poin utama diagnosis USG adalah sebagai berikut: pertama, tanda langsung USG 2D dapat menunjukkan tidak adanya ekogenisitas septum atrium, dan secara tidak langsung, atrium kanan dan ventrikel kanan dapat terlihat membesar dan arteri pulmonalis dapat sedikit melebar pada USG. Colour Doppler dapat menunjukkan arah bundel aliran darah dan menentukan bundel pirau atrium kiri dan kanan, serta secara tidak langsung mengukur lokasi dan diameter defek septum atrium berdasarkan bundel aliran. Untuk jenis defek septum atrium tertentu, seperti jenis foramen ovale primer, defek terlihat terletak di ujung bawah septum atrium. Pada pasien dengan cacat septum atrium atipikal atau yang dikombinasikan dengan kelainan lainnya, diagnosis terkadang harus dikonfirmasi dengan kateterisasi jantung.