Orang sehat tidak memiliki anak dengan penyakit genetik Apakah orang sehat selalu memiliki anak yang tidak memiliki penyakit genetik? Tidak dan tidak. Kelainan genetik resesif autosomal adalah yang paling umum, dan mereka yang tampak normal kemungkinan besar adalah pembawa kelainan genetik yang diwariskan ke generasi mendatang. Dalam kasus kelainan resesif autosomal, misalnya, pembawa mutasi pada gen penyebab penyakit tidak akan menunjukkan gejala klinis karena gen penyebab penyakit yang bermutasi dan alel kromosom yang sesuai adalah normal, dan kerusakan gen penyebab penyakit “dikompensasi” atau “disamarkan” oleh gen normal. “Oleh karena itu, presentasi klinisnya “normal”. Namun, bila kedua pasangan adalah pembawa kelainan resesif autosomal, maka ada kemungkinan besar untuk memiliki anak dengan kelainan genetik tersebut. Pada kasus talasemia di Yunnan, Guizhou, Sichuan, dan Chongqing, misalnya, terdapat kemungkinan 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan talasemia pada pasangan pembawa sifat, 1 banding 4 untuk memiliki keturunan yang normal, dan 2 banding 4 untuk memiliki anak dengan talasemia pada orang tua pembawa sifat. Penyakit genetik tidak selalu diwarisi dari generasi sebelumnya, tetapi dapat juga merupakan hasil dari mutasi de novo materi genetik yang terjadi selama pembentukan sel germinal atau pembelahan sel telur yang telah dibuahi, sebagai contoh, sebagian besar anak-anak dengan trisomi 21 (juga dikenal sebagai dismorfisme bawaan) tidak diwarisi dari generasi sebelumnya, karena orang tua dan orang tua mereka adalah orang yang normal. Disgenesis kongenital terjadi terutama ketika salah satu sel germinal orang tua tidak memisahkan kromosom 21 selama meiosis untuk membentuk gamet, atau selama mitosis pada sel telur yang telah dibuahi. Karena sebagian besar anak dengan monosomi tidak dapat bertahan hidup, maka biasanya hanya keturunan trisomi yang lahir. Sebagian besar patogenesis trisomi 21 berkaitan dengan penuaan sel telur karena usia ibu yang sudah lanjut, dan jarang sekali diwariskan dalam keluarga (misalnya, salah satu orang tua terlahir dengan dismorfisme bawaan). Faktor penting lainnya adalah bahwa laki-laki dengan dismorfisme kongenital tidak dapat memiliki anak, sehingga tidak ada pertanyaan untuk menurunkannya kepada keturunannya. Penyakit genetik diturunkan dari generasi ke generasi dan tidak dapat dihindari atau diobati Beberapa orang percaya bahwa jika ada anggota atau riwayat penyakit genetik dalam keluarga, itu akan diturunkan dari generasi ke generasi dan pesimis dan putus asa karena hal ini, tetapi ini sebenarnya tidak benar dan sama sekali tidak perlu. Dengan perkembangan teknologi medis modern, semakin banyak penyakit genetik yang dapat dideteksi sebelum lahir, yaitu dapat dicegah, dan dalam beberapa kasus, intervensi terapeutik bahkan dimungkinkan untuk meredakan gejala, meningkatkan kualitas hidup anak yang terkena dampak, dan memperpanjang harapan hidup. Kelainan genetik bawaan yang umum seperti hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria, defisiensi G-6PD, dan hiperplasia adrenokortikal kongenital sekarang termasuk dalam program skrining bayi baru lahir gratis di banyak daerah; pusat diagnosis prenatal khusus telah didirikan di banyak daerah untuk melakukan diagnosis prenatal kelainan genetik monogenik yang umum dan kelainan kromosom sehingga dapat dicegah lebih awal. Hal ini telah memungkinkan untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan penyakit genetik bawaan dan meningkatkan kualitas populasi saat lahir.