Kelenturan tungkai bawah atau kelenturan melingkar adalah gejala gangguan metabolisme garam berair jenis sindrom Barth. Penyebab utama penyakit ini tidak diketahui secara pasti. Sebagian besar ahli percaya bahwa ini adalah kelainan resesif autosomal. Jadi, apa saja kemungkinan penyebab kelumpuhan anggota gerak bawah atau flaccid perifer? Berikut ini adalah penjelasan mengenai penyebabnya: Patogenesis Penyebab penyakit ini masih belum dapat disimpulkan. Sebagian besar ahli percaya bahwa penyakit ini merupakan kelainan resesif autosomal. Telah ada laporan tentang lima dari sembilan saudara kandung dalam satu keluarga dan empat kasus dalam dua generasi berturut-turut. Teknik biologi molekuler modern juga telah mengungkapkan bahwa sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi pada gen protein pengangkut ion pada epitel tubulus ginjal. Mutasi pada gen Na-K-2Cl-, yang terletak pada 15q12-21, dengan 16 ekson dan mengkode 1099 asam amino, telah diidentifikasi pada sindrom Bartter infantil, dan lebih dari 20 mutasi telah diidentifikasi. Sindrom Bartter klasik disebabkan oleh mutasi pada gen CICNKB, yang terletak di 1q38, yang mengkode saluran Cl basolateral yang mengandung 687 asam amino, dan sekitar 20 mutasi telah diidentifikasi. Sindrom Bartter dewasa, juga dikenal sebagai sindrom Batter-Gietlman, disebabkan oleh mutasi pada gen saluran Na-K yang peka terhadap tiazid (SCI12A3), yang terletak di 16q913 dan mengkodekan saluran 1.021 asam amino, dan hingga 40 mutasi telah diidentifikasi. Mutasi pada gen saluran kalium (ROWK) juga telah diidentifikasi pada beberapa pasien. Oleh karena itu, sindrom Batter dapat diidentifikasi sebagai sindrom klinis yang disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen saluran ion ini.