Huruf CAH adalah singkatan dari Hiperplasia Adrenal Bawaan, yang bagi sebagian besar orang tidak penting, tetapi bagi beberapa keluarga sangat dipahami. Bawaan berarti lahir dengan itu, tetapi di manakah kelenjar adrenal? Dan apakah hiperplasia kortikal itu? Atas: Kelenjar adrenal, seperti namanya, adalah kelenjar di atas ginjal, satu di setiap sisi, berbentuk segitiga di sebelah kanan dan berbentuk setengah bulan di sebelah kiri. Lalu, mengapa hipotalamus dan kelenjar hipofisis sengaja ditandai pada diagram? Hipotalamus berada di bagian atas dan mengirimkan CRH (hormon pelepas hormon adrenokortikotropik) ketika merasakan bahwa kelenjar adrenal sedang malas; kelenjar hipofisis adalah kader tengah dan mengirimkan ACTH (hormon adrenokortikotropik) ketika menerima instruksi untuk melakukannya; kelenjar adrenal adalah kader yunior, kader dengan berbagai macam aspek yang harus melakukan semua pekerjaan, dan ketika mereka melakukannya dengan baik, secara alami mereka akan memberi umpan balik kepada atasan mereka. Kelenjar adrenal adalah kader-kader kecil di tingkat akar rumput, mereka harus melakukan segalanya, dan ketika mereka melakukan pekerjaan dengan baik, mereka akan memberikan umpan balik kepada atasan mereka, yang kemudian akan berhenti memberi perintah terlalu sering. Atas: Kita berbicara terutama tentang kelenjar adrenal, yang terdiri dari 80% korteks di bagian luar dan 20% medula di bagian dalam. Masing-masing memiliki sekresi sendiri, tetapi hari ini kita hanya akan berbicara tentang korteks, yang mengeluarkan tiga jenis hormon utama: glukokortikoid, kortikoid garam, dan hormon seks. Hormon perwakilan utama dalam urutan ini adalah: kortisol, aldosteron, dan androgen. Kortisol terutama mengatur kadar gula darah, meningkatkan lemak tubuh dan membantu tubuh mengatasi stres. Aldosteron berarti membantu tubuh untuk “mempertahankan natrium dan air”. Dalam keadaan normal, jumlah hormon seks yang dikeluarkan dari kelenjar adrenal dapat diabaikan. Tetapi selama CAH, itu berbeda. Mari kita lihat diagram (di bawah) dari proses produksi hormon adrenokortikotropik. Bahan-bahannya adalah kolesterol, dan setiap langkah membutuhkan partisipasi enzim. Nah, masalahnya rumit dan di luar kecerdasan saya. Saya hanya dapat menjelaskan hiperplasia adrenokortikal kongenital secara singkat, dengan menggunakan contoh yang paling umum yaitu defisiensi hidroksilase 21. Ini adalah kelainan genetik, sehingga belum dapat disembuhkan, dan hanya dapat diobati dengan pengobatan seumur hidup untuk mempertahankan kondisi hormon yang relatif normal dalam tubuh. Lihatlah cara pewarisannya: Di atas (sumber: Lancet): A: Anak-anak dari pasien CAH dan orang normal, 100% adalah pembawa (tidak ada penyakit). B: Anak-anak dari pasien CAH dan pembawa, 50% pasien CAH, 50% pembawa. Atas: Anak-anak dari dua pembawa sifat, 25% normal, 50% pembawa sifat, 25% pasien CAH. Jadi, keluarga dengan penderita CAH perlu lebih waspada. Peluang hanyalah peluang, saya pernah bertemu dengan seorang ibu yang ketiga anaknya (satu anak perempuan dan dua anak laki-laki) sayangnya adalah penderita CAH. Atas: Karena kekurangan 21 hidroksilase, beberapa bagian dalam proses ini ditandai dengan jalan ini tidak dapat diakses, tetapi tentu saja sebagian besar tidak benar-benar tidak dapat diakses, tetapi jalan raya tersebut macet sebagai jalan pedesaan. Kortisol yang tidak mencukupi, kapasitas stres tubuh yang rendah. Aldosteron yang tidak mencukupi, tubuh tidak dapat menahan air dan garam (kehilangan garam). Pada anak-anak dengan CAH, jangan berfokus pada genitalia eksternal yang abnormal sejenak; kita harus mewaspadai kapasitas stres dan kehilangan garam pada anak-anak ini setelah lahir. Masalah-masalah ini bahkan dapat membahayakan nyawa anak. Masalah kehilangan garam terjadi terutama antara 1 dan 6 minggu setelah kelahiran dan jarang terjadi setelah 6 minggu. Tampaknya tubuh masih secara otomatis membangun jalur lain untuk mengimbangi kekurangan aldosteron. Penting juga untuk memberikan perhatian khusus pada anak-anak dengan CAH pada saat trauma bedah dan secara aktif meningkatkan kapasitas stres pasien. Masalahnya juga adalah kurangnya produksi kortisol selalu membuat para pemimpin (hipotalamus dan hipofisis) berpikir bahwa adrenal mengendur, sehingga mereka memberikan lebih banyak instruksi (peningkatan ACTH) untuk membuat adrenal bekerja, dan adrenal kemudian harus tumbuh (berkembang biak) untuk mencoba menghasilkan lebih banyak kortisol. Lihatlah gambar di atas sekali lagi: itu adalah jalan yang paling mulus untuk memproduksi dihidrotestosteron. Hasil dari kelenjar adrenal yang bekerja keras adalah untuk mengimbangi beberapa kortisol dan aldosteron, dengan peningkatan terbesar dalam dihidrotestosteron. Seperti yang saya sebutkan sebelumnya di bagian Berbicara tentang Perkembangan Seksual, dihidrotestosteron adalah hormon penting yang memandu perkembangan struktur genital eksternal janin ke arah laki-laki. ada kelebihan dihidrotestosteron di CAH, yang dapat berkontribusi pada maskulinisasi vulva, dengan anak perempuan terlihat seperti anak laki-laki dan anak laki-laki menjadi lebih maskulin, tetapi semua ini tidak baik. Orang tua tidak boleh terlalu senang dengan anak laki-laki yang menjadi maskulin pada usia yang seharusnya tidak, dan harus selalu membawanya ke ahli endokrinologi pediatrik untuk pemeriksaan hormon. Beberapa orang tua senang melihat penis anak mereka tumbuh besar, tetapi tidak menyadari ada masalah sampai anak berusia beberapa tahun dan telah tumbuh rambut. Pengobatan utama adalah suplementasi kortisol (silakan berkonsultasi dengan dokter spesialis endokrinologi pediatrik Anda untuk berbagai pengaturan pengobatan yang cerdas) untuk membantu kelenjar adrenal mempertahankan tingkat hormon yang baik, sehingga di satu sisi kebutuhan tubuh akan kortisol terpenuhi, dan di sisi lain para petinggi (hipotalamus dan kelenjar hipofisis) merasa bahwa kelenjar adrenal bekerja dengan baik, sehingga tidak melepaskan lebih banyak ACTH untuk memaksa kelenjar adrenal, dan kelenjar adrenal dapat dengan mudah mengendur sehingga tidak perlu melanjutkannya. Kelenjar adrenal dapat mengendur, sehingga mereka tidak perlu terus menggunakan tiga kepala dan enam lengan mereka, dan jumlah androgen yang diproduksi akan berkurang secara efektif. Pengobatan ini berlangsung seumur hidup dan menghentikan pengobatan hanya akan mengembalikan gejalanya. Pengobatan CAH pada anak laki-laki biasanya dilakukan di bidang endokrinologi pediatrik (pengobatan seumur hidup) dan biasanya tidak memerlukan pembedahan pediatrik. Untuk anak perempuan, selain pengobatan endokrinologi pediatrik (pengobatan seumur hidup), keterlibatan bedah pediatrik juga diperlukan. Itulah sebabnya mengapa hal berikut ini menjadi fokus presentasi saya hari ini. Perawatan bedah CAH Proses diagnostik CAH masih rumit. Sebagai dokter bedah yang berpikiran sederhana, saya memiliki cara yang sangat sederhana dan efektif untuk menangani kerumitan ini. Yaitu: serahkan kerumitan diagnosis dan terapi hormon kepada ahli endokrin pediatrik. Sebagai seorang ahli bedah, Anda hanya mencari tahu bagaimana melakukan pekerjaan vulvoplasti dengan baik. Mari kita mulai dengan dua gambar untuk memvisualisasikan (lihat dua gambar berikutnya): dua gambar lagi untuk merasakan langkah maskulinisasi yang lebih parah: (lihat di bawah) Oke, satu lagi dengan maskulinisasi yang lebih parah: (di bawah) CAH menyebabkan hiperandrogenisme, yang dimulai pada periode janin dan memiliki efek terbesar pada genitalia eksterna: terutama klitoris yang membesar, kadang-kadang disertai dengan uretra tertutup (misalnya, seperti penis), labia dapat menyatu dan menjadi seperti skrotum, dan lubang vagina dapat tertutup sebagian atau seluruhnya. Penampilan saat lahir dapat sangat bervariasi. Beberapa laki-laki tampak seperti kriptorkismus, namun kromosomnya XX, gonadnya ovarium, dan rahim serta saluran tuba biasanya utuh. Karena anak perempuan dengan CAH ini tidak memiliki testis, maka tidak ada zat penghambat saluran müllerian, sehingga tidak memengaruhi pembentukan saluran internal perempuan (saluran tuba, rahim, dan juga bagian atas vagina). Tetapi bagian bawah vagina dibentuk oleh sinus urogenital, sehingga masih ada kemungkinan besar bahwa bagian bawah vagina dapat bermasalah. Mungkin dengan ahli endokrinologi pediatrik, tingkat keparahan CAH terletak pada kemudahan kontrol hormonal. Namun, bagi saya, seorang ahli bedah pediatrik, tingkat keparahan CAH hanyalah masalah apakah vagina anak terpisah dari uretra dan seberapa tinggi posisinya. （Pada banyak anak perempuan dengan CAH, vagina dan uretra menyatu membentuk malformasi sinus urogenital. Yang di sebelah kiri pada gambar di atas: pertemuannya tinggi dan lebih parah, sedangkan yang di sebelah kanan rendah dan tidak terlalu parah. Yang paling tidak parah adalah yang mana lubang vagina dan uretra dapat dengan mudah dilihat secara terpisah di perineum. Sekali lagi, CAH diobati dengan obat seumur hidup dan dirawat terutama di klinik penyakit dalam anak. Semua anak yang pernah saya temui dengan CAH telah dirujuk melalui departemen endokrinologi pediatrik dan mengandalkan departemen endokrinologi pediatrik untuk mendapatkan panduan sebelum dan sesudah operasi mengenai pengobatan hormonal. Yang dapat dilakukan oleh dokter bedah adalah membuat vulva menjadi lebih mirip perempuan. Perbaikan bedah harus disesuaikan dengan anatomi masing-masing pasien, sehingga rencana pembedahan bersifat individual. Waktu pembedahan dipilih. Dulu ada kontroversi, tetapi saat ini, ada kesepakatan umum untuk melakukan pembedahan pada usia muda daripada menundanya sampai remaja. Rekonstruksi biasanya dimulai antara usia 6 bulan dan 3 tahun. Pembedahan rekonstruksi satu tahap direkomendasikan pada usia dini karena ketika anak perempuan memiliki vulva yang tampak normal, mereka dapat menjalani perkembangan psikologis dan seksual yang lebih alami. Perawatan bedah untuk anak perempuan dengan CAH adalah proses tiga tahap, yaitu klitoroplasti, rekonstruksi labia, dan vaginoplasti. Pada suatu waktu, klitoridektomi merupakan prosedur yang direkomendasikan, tetapi sekarang tidak lagi disukai. Alasan rekomendasi awal adalah karena klitoris yang membesar dapat menyebabkan ereksi yang menyakitkan dan mencegah hubungan seks saat wanita terangsang secara seksual. Namun, klitoridektomi dapat mengganggu persepsi, penampilan, dan perkembangan seksual seorang wanita dan harus dibuang. Beberapa menganjurkan untuk mengurangi kepala klitoris, sementara yang lain menganjurkan untuk membiarkannya tetap utuh, tetapi keduanya harus menjaga bundel neurovaskular klitoris dan menghilangkan beberapa jaringan gua pada tubuh klitoris. Hal ini membuat pasien memiliki sensasi klitoris yang tidak terganggu, gairah seksual tanpa rasa sakit, klitoris yang energik dan sensual, dan fungsi ereksi yang sesuai selama gairah seksual. Selain kosmetik, pertimbangan fungsional juga harus dipertimbangkan. Kulit klitoris harus dipertahankan semaksimal mungkin untuk merekonstruksi labia minora. Pada pasien dengan pembukaan vagina yang rendah, penggunaan teknik flap vaginoplasty dapat menjadi solusi yang efektif untuk mengatasi masalah paparan pembukaan vagina. Jika lubang vagina berada di antara tinggi dan rendah, diperlukan pembebasan sinus urogenital secara menyeluruh. Pada kasus vagina yang tinggi, prosedurnya bisa sangat rumit dan sulit. Setelah vaginoplasty, dilatasi vagina pasca operasi tidak boleh dilakukan pada anak-anak sebelum periode menstruasi pertama mereka. Jika lubang vagina sempit, perawatan harus ditunda hingga masa pubertas dan setelahnya ketika vagina dibutuhkan. Pada kebanyakan kasus, dokter bedah akan memandu pasien untuk melebarkannya sendiri untuk mengatasi stenosis. Pada kasus yang jarang terjadi, pembedahan diperlukan untuk melonggarkan jaringan parut atau merekonstruksi vagina.