Skizofrenia adalah penyakit mental serius umum yang ditandai dengan gangguan dalam persepsi, pemikiran, emosi dan perilaku, dengan gangguan kognitif dan defisit sosial yang signifikan. Penyakit ini biasanya berkembang pada orang dewasa muda dan setengah baya, sebagian besar dengan perjalanan penyakit yang kronis dan berkepanjangan, dan ditandai dengan risiko tinggi untuk kambuh dan cacat. Studi epidemiologi menunjukkan prevalensi seumur hidup sekitar 1% pada populasi umum, dengan peningkatan prevalensi yang progresif dengan kedekatan dengan kerabat. Anak-anak dari kembar identik atau pasangan yang berbagi skizofrenia memiliki tingkat homozigositas 40-50%. Faktor genetik adalah faktor penyebab yang paling penting dalam skizofrenia, dengan heritabilitas sekitar 80%. Hasil dari berbagai penelitian menunjukkan bahwa pola pewarisan skizofrenia tidak sesuai dengan pewarisan Mendelian dan bukan merupakan kelainan monogenik, melainkan kelainan kompleks multifaktorial di mana beberapa gen mikro-efektif bertindak bersamaan dan dalam hubungannya dengan faktor lingkungan. Studi terbaru berdasarkan hipotesis neurodevelopmental telah mengidentifikasi beberapa gen kerentanan penyakit di dalam daerah skizofrenia yang sangat saling terkait. Studi fungsional telah menunjukkan bahwa gen-gen kerentanan ini menyandikan protein yang secara langsung atau tidak langsung mempengaruhi transmisi sinaptik glutamatergik atau dopaminergik yang dimediasi reseptor NMDA dan proses perkembangan saraf lainnya, dan terletak di dalam daerah kromosom skizofrenia yang sangat saling terkait seperti yang ditunjukkan oleh pemindaian genom-lebar. Saat ini agen terapi yang efektif untuk skizofrenia juga menargetkan masing-masing sistem neurotransmitter klasik ini, dan penelitian lebih lanjut dalam genetika molekuler dan biologi molekuler dapat menjelaskan hipotesis alternatif untuk patogenesis skizofrenia karena tersedia untuk pengobatan dan prognosis penyakit.