Tumor missense nodul abu-abu hipofisis seharusnya disebut sebagai tumor missense hipotalamus, yang memiliki presentasi klinis yang lebih khas. Sebagian besar pasien mengalami onset penyakit pada masa bayi atau masa kanak-kanak, dan dapat muncul dengan pubertas dini, epilepsi seperti demensia, dan dalam beberapa kasus, jenis epilepsi atau kelainan perilaku lainnya.
Pubertas dini dapat dimanifestasikan sebagai perkembangan payudara pada bayi perempuan, menarche atau pembesaran penis pada laki-laki, rambut kemaluan, jerawat, dan suara menjadi kasar. Selain itu, anak-anak mungkin mengalami peningkatan kadar hormon luteinising, hormon perangsang folikel atau androgen.
Tumor missense hipotalamus dapat memiliki pelepasan abnormal dan merupakan fokus epileptogenik yang dapat menyebabkan epilepsi mirip demensia. Epilepsi mirip demensia adalah salah satu gejala yang lebih umum dari penyakit ini, dengan demensia yang paling sering dimulai pada masa bayi dan masa kanak-kanak, dan kejang menjadi lebih sering terjadi seiring bertambahnya usia. Beberapa pasien juga datang dengan jenis epilepsi lain atau kelainan perilaku.
Pasien dengan tumor missense hipotalamus harus pergi ke rumah sakit tepat waktu, melakukan pemeriksaan yang lebih baik, pengobatan dini di bawah bimbingan dokter, untuk mencegah perkembangan lebih lanjut dari penyakit ini.