Skrining sindrom Down biasanya dilakukan antara 3½ dan 4½ bulan kehamilan, yaitu antara 14 dan 18 minggu kehamilan. Tes ini melibatkan pengambilan darah vena dari wanita hamil dan menggabungkannya dengan nilai ultrasonografi pada hari itu, dan hasilnya biasanya tersedia sekitar 2 minggu setelah darah diambil. Jika hasilnya berisiko tinggi, Anda tidak perlu panik karena ini mungkin berarti bahwa anak Anda memiliki peluang lebih tinggi untuk mengalami kondisi tersebut, tetapi belum tentu menjadi masalah. Tes DNA non-invasif lebih lanjut, atau amniosentesis, dapat dilakukan untuk memastikan apakah ada masalah pada janin. Jika Anda berisiko tinggi, tetapi hasil tes NT yang Anda jalani kurang dari 3mm, Anda dapat yakin bahwa nilai NT lebih signifikan. Jika Anda benar-benar tidak yakin, Anda dapat melakukan tes DNA non-invasif. Biasanya, skrining sindrom Down dapat mendeteksi apakah janin memiliki cacat tabung saraf dan apakah wanita hamil berisiko tinggi mengalami trisomi 18, serta trisomi 13.