GAMBARAN UMUM
Sindrom Mielodisplastik (MDS) adalah sekelompok kelainan sel punca hematopoietik klonal yang ditandai dengan hematopoiesis, dengan hematologi yang menunjukkan hematopoiesis yang lengkap atau penurunan pada satu atau dua garis keturunan. Hal ini ditandai dengan proses mieloproliferasi yang aktif, perkembangan abnormal dari satu atau lebih garis keturunan mieloid, hematopoiesis yang tidak efektif dan peningkatan risiko berkembang menjadi leukemia mieloid akut (AML). MDS sangat jarang terjadi pada anak-anak dan berkaitan erat dengan kelainan bawaan dan tidak memiliki gambaran klinis yang khas, seringkali disertai anemia, terkadang dengan infeksi atau perdarahan, dan dalam beberapa kasus dengan hepatosplenomegali. Menurut klasifikasi WHO tahun 2008, hematokrit refrakter (RCC) adalah jenis MDS yang paling umum terjadi pada anak-anak, sekitar 50% dari semua MDS pada anak.
Etiologi
Patogenesis MDS tidak jelas, dan secara klinis dapat diklasifikasikan sebagai primer atau sekunder. Kasus primer mungkin terkait dengan kerusakan kimiawi, virus, atau radiologis; kasus sekunder mungkin terkait dengan penggunaan obat kemoterapi pada penyakit primer, dan agen pengalkilasi merupakan obat terkait yang paling penting. Adanya mutasi proto-onkogen, kultur sumsum tulang yang tidak normal secara in vitro, serta variasi sitogenetik pada MDS menunjukkan bahwa penyakit ini merupakan kelainan klonal.
1. Primer
Dibandingkan dengan MDS dewasa, tidak ada banyak perbedaan dalam manifestasi klinis. Namun, 30% hingga 50% anak-anak dengan MDS memiliki kelainan kromosom, yang sebagian besar merupakan kelainan jumlah kromosom, dan kurang dari 10% adalah kelainan struktur kromosom, di mana monosomi kromosom 7 adalah yang paling umum, terhitung sekitar 30%, diikuti oleh trisomi kromosom 8 dan trisomi kromosom 2l, dan 5q-sangat jarang terjadi.
2. Sekunder
MDS dapat disebabkan oleh penyakit hematologi ganas, terapi imunosupresif, pekerjaan atau paparan lingkungan yang mengandung karsinogen. MDS sekunder dan leukemia sekunder adalah tahap yang berbeda dari penyakit yang sama. Penyakit yang menyebabkan MDS/AL sebagai akibat dari kemoterapi atau (dan) radioterapi termasuk penyakit Hodgkin, limfoma non-Hodgkin, mieloma multipel, ovarium, paru-paru, payudara, testis, kanker saluran cerna, kanker otak, dan eritrositosis sejati. Sekitar 1/3 dari anak-anak dengan MDS mengembangkan MDS sekunder akibat kelainan genetik yang menjadi predisposisi untuk mengembangkan MDS/AML. MDS pada anak-anak ini memiliki onset yang lebih dini dan paling sering terlihat pada anak-anak di bawah usia 2 tahun.
Gejala
Dapat terlihat pada semua usia mulai dari bayi hingga remaja. Usia minimum adalah 2 bulan dan usia maksimum adalah 14 tahun. Sedikit lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan. Gejala meliputi anemia, perdarahan, demam, infeksi, dan hepatosplenomegali, presentasi klinis MDS sangat bervariasi dan semakin parah seiring dengan perkembangan penyakit.
1. Anemia
Mayoritas anak memiliki derajat anemia yang berbeda-beda, sementara sejumlah kecil anak hanya mengalami perdarahan dan demam tanpa anemia.
2. Pendarahan
Insidennya adalah 23% ～ 95%, sebagian besar merupakan pendarahan ringan pada kulit dan selaput lendir. Ketika penyakit ini berkembang ke tahap akhir, mungkin terjadi perdarahan serius, dan bahkan pendarahan otak dan kematian.
3. Demam dan infeksi
Pasien rentan terhadap infeksi karena granulositopenia atau fungsi abnormal, dan infeksi jamur sering ditemukan pada tahap akhir penyakit, dan sepsis sering menjadi komplikasi dan penyebab utama kematian pada tahap akhir penyakit.
4. Pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening
10%~76% dapat terlihat, hepatomegali ringan-sedang, splenomegali, hepatomegali lebih sering terjadi dibandingkan splenomegali, pembesaran kelenjar getah bening lebih jarang terjadi, terhitung 0%~27%, tingkat pembesaran tidak signifikan.
Pemeriksaan
1. Tes darah
(1) Pemeriksaan darah rutin Lebih dari 90% mengalami anemia, dan 50% memiliki hematokrit lengkap. Hemoglobin F dapat meningkat. Trombosit sedikit menurun dan kadang-kadang meningkat. Sebagian besar anak memiliki jumlah sel darah putih <5×109/L, dan separuh pasien memiliki jumlah neutrofil absolut <2×109/L. Pasien dengan leukopenia sering kali memiliki proporsi limfosit yang meningkat.
(2) Apusan darah Eritrosit bersifat makrositik atau normositik, volume eritrosit besar, MCV sering >95/fl. Ukuran sel bervariasi, dan eritrosit raksasa kadang-kadang terlihat. Eritrosit heterogen, sel berwarna titik, badan HJ dan eritrosit berinti terlihat, kelainan leukosit Pelger-Hut dan sel berinti siklik sering terlihat, dan butiran spesifik sitoplasma berkurang atau tidak ada. Granulosit naif dan degranulasi terlihat. Trombosit pada apusan darah memiliki ukuran yang tidak merata, kadang-kadang terlihat trombosit raksasa, dan pada beberapa pasien, trombosit hadir secara longgar dan gagal berkumpul menjadi kelompok. Beberapa pasien memiliki trombosit yang longgar yang tidak berkumpul menjadi kelompok. Pasien tertentu memiliki megakariosit limfoid atau megakariosit mononuklear pada apusan darah.
2. Pemeriksaan sumsum tulang
(1) Gambar sumsum tulang: Proliferasi sumsum tulang aktif, dan garis keturunan eritrosit memiliki perubahan megaloblastik yang jelas, menunjukkan “plasma tua dan inti muda”, multinukleasi, fragmentasi nuklir dan morfologi nuklir yang aneh, dan binukleasi merupakan karakteristik eritrosit berinti ganjil dan eritrosit raksasa. Sistem granulopoietik stagnan, dengan perkembangan nukleoplasma yang tidak seimbang dan granulosit binukleasi, dan sistem merah RA dan RAS hiperproliferatif, sedangkan sistem granulopoietik relatif berkurang, dengan berkurangnya atau terbalik granulopoiesis dan peningkatan jumlah granulosit muda dan menengah. Pada RAEB-T mungkin terdapat peningkatan sistem granulosit dan penurunan sistem darah merah. Granulosit pada semua tahap terlihat mengalami binukleasi, dengan sitosol sel yang mengalami binukleasi kira-kira dua kali lipat dari normal, yang merupakan karakteristik untuk diagnosis MDS. Monosit meningkat, megakariosit sebagian besar meningkat atau jumlahnya normal, dan megakariosit menurun pada sekitar 1/4 pasien. Ada megakariosit limfoid, megakariosit mononuklear, megakariosit polimorfonuklear, megakariosit mononuklear besar, megakariosit binuklear, atau megakariosit multifolikular, yang semuanya memiliki morfologi yang aneh. Di antara mereka, sel limfoid adalah yang paling khas.
(2) Biopsi sumsum tulang dapat menunjukkan lokalisasi abnormal dari sel preinvasif imatur granulomatosa (AL-IP). Pasien dengan ALIP positif memiliki masa kelangsungan hidup yang pendek. ALIP kadang-kadang dapat dilihat pada apusan sumsum tulang.
(3) Pewarnaan histokimia sumsum tulang Neutrofil mengalami penurunan peroksidase dan alkali fosfatase, monosit mengalami penurunan lipase non-spesifik dan asam fosfatase, dan granulosit besi meningkat.
(4) Imunofenotipe Flow cytometry (FC) untuk imunofenotipe mampu mengevaluasi sel hematopoietik secara kuantitatif dan kualitatif dan mungkin merupakan metode yang paling menjanjikan untuk mendiagnosis MDS. FC sangat berguna ketika fitur-fitur seperti sel primitif dan hematopoiesis patologis biasa-biasa saja dan kurangnya bukti sitogenetik. Sebagai contoh, penurunan intensitas fluoresensi rata-rata ekspresi CD38 pada sel CD34+ dapat digunakan sebagai indikator pengganti untuk diagnosis sel abnormal pada MDS. Penggunaan sistem penilaian FC dan penilaian FC untuk perubahan dinamika telomer (panjang telomer, intensitas fluoresensi telomer pada granulosit dan sel CD34+) sangat membantu dalam penilaian prognosis MDS.
3. Pemeriksaan kromosom
Kelainan kromosom ditemukan pada 30% hingga 50% anak-anak dengan MDS, sebagian besar pada jumlah kromosom dan kurang dari 10% pada struktur kromosom, dengan monosomi kromosom 7 menjadi yang paling umum, terhitung sekitar 30% kasus, diikuti oleh trisomi kromosom 8 dan trisomi kromosom 2l, serta 5q- yang sangat jarang terjadi. Mereka yang memiliki kariotipe abnormal memiliki kemungkinan besar untuk berubah menjadi leukemia.
4. Kultur sel progenitor
Sel progenitor sumsum tulang dikultur secara in vitro, dan beberapa di antaranya menyerupai pertumbuhan sel leukemia, dengan pembentukan koloni CFU-GM, CFU-MK, dan CFU-E yang rendah atau tidak ada. Cluster kecil, tidak ada pertumbuhan dan rasio cluster yang meningkat secara signifikan adalah pola pertumbuhan pra-leukemia, yang menunjukkan prognosis yang buruk.
(1) Sel progenitor multidirectional (CFU-MIX) Sebagian besar dari mereka menunjukkan pertumbuhan yang buruk, menunjukkan bahwa lesi MDS dimulai dengan sel punca pluripoten.
(2) Sel progenitor granulosa-monositik (CFU-GM) sebagian besar menunjukkan berkurangnya kolonisasi, peningkatan pengelompokan, dan peningkatan rasio kluster-ke-koloni.
(3) Sel progenitor eritroid (CFU-E dan BFU-E) Sebagian besar diperkirakan mengalami penurunan produksi CFU-E dan BFU-E, tanpa peningkatan BFU-E setelah pengangkatan sel-T dari kultur: menunjukkan bahwa penurunan sel progenitor eritroid MDS tidak disebabkan oleh efek penekanan sel-T.
(4) Sel progenitor megakariotik (CFU-MK) Pertumbuhannya terkait dengan pengetikan FAB. RA dan RAS memiliki pertumbuhan CFU-MK yang lebih baik, sekitar separuh koloni normal, dan sebagian besar koloni RAEB, RAEBT, dan CMML mengalami penurunan atau tidak ada pertumbuhan.
5. Biologi molekuler
Studi metilasi RAEB atau RAEB-T pada anak-anak telah menunjukkan bahwa lebih dari 50% anak-anak mengalami hipermetilasi gen CDKN2B (p15) atau gen CALCA, dengan frekuensi yang mirip dengan MDS pada orang dewasa, meskipun hubungan antara metilasi dan MDS tidak diketahui, namun telah menjadi area eksplorasi yang penting untuk diagnosis dini MDS.
6. Lainnya
Aplikasi antibodi monoklonal CD41 pada apusan sumsum tulang atau bagian sumsum tulang untuk pelabelan imunoenzimatik dapat meningkatkan tingkat deteksi megakariosit patologis. Rontgen dan USG dilakukan secara rutin, dan CT dilakukan bila diperlukan.
Diagnosis
Menurut manifestasi klinis dan di samping penyakit lain dengan hemopoiesis patologis, diagnosis dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan laboratorium darah tepi dengan sitopenia pada satu atau dua garis keturunan atau sel darah lengkap, leukositosis sesekali, sel darah merah berinti atau sel darah merah raksasa, atau hemopoiesis patologis lainnya, dan sumsum tulang dengan hemopoiesis patologis pada sel darah tiga garis keturunan, atau dua garis keturunan, atau satu garis keturunan.
Pada tahun 2003, Hasle et al. mengusulkan standar pengetikan WHO untuk MDS pada anak-anak dengan mengacu pada standar pengetikan diagnostik WHO untuk MDS pada orang dewasa. Standar pengetikan ini dapat memungkinkan lebih dari 95% anak-anak dengan MDS untuk mendapatkan diagnosis dan pengetikan yang jelas, dan oleh karena itu standar ini terus diadopsi dalam standar pengetikan WHO terbaru pada tahun 2008 (Tabel 1), yang saat ini umum digunakan dalam diagnosis MDS baik pada orang dewasa maupun anak-anak.
Diagnosis banding
MDS harus dibedakan dari penyakit-penyakit berikut ini
1. Anemia aplastik
Ini adalah insufisiensi hematopoietik sumsum tulang kompensasi karena berbagai penyebab. Ini lebih sering terjadi pada pediatri, dengan gejala utama berupa anemia, perdarahan, dan infeksi berulang. Secara klinis, terdapat sekelompok sindrom di mana terjadi penurunan jumlah sel darah lengkap tanpa pembesaran hati, limpa, atau kelenjar getah bening. Pemeriksaan kariotipe dapat membantu membedakan keduanya.
2. Anemia megaloblastik
Anemia megaloblastik adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan biokimia sintesis asam deoksiribonukleat (DNA) dan melambatnya replikasi DNA. Penyakit ini memengaruhi sel-sel hematopoietik sumsum tulang – sel eritrosit, granulosit, dan megakariosit, yang mengakibatkan anemia, atau bahkan pansitopenia. Sel-sel hematopoietik sumsum tulang ditandai dengan perkembangan dan pematangan nukleus dan sitoplasma yang tidak sinkron, dengan perkembangan yang pertama lebih lambat daripada yang kedua, sehingga menghasilkan pembentukan sel-sel dengan morfologi, kualitas, kuantitas, dan fungsi yang tidak normal, yaitu degenerasi megaloblastik. sistem eritroid sumsum tulang pada MDS kadang-kadang mengalami degenerasi megaloblastik, sehingga mudah untuk membingungkan dengan anemia megaloblastik, namun pada MDS terdapat peningkatan folat dan vitamin B12 dalam darah, sedangkan pada anemia megaloblastik terjadi penurunan folat dan vitamin B12 dalam darah. Pengobatan MDS dengan asam folat atau vitamin B12 sering kali tidak efektif, sedangkan anemia megaloblastik sangat efektif.
3. Anemia hemolitik
Anemia hemolitik adalah jenis anemia yang terjadi ketika penghancuran sel darah merah dipercepat karena berbagai penyebab dan fungsi hematopoietik sumsum tulang tidak cukup untuk mengimbanginya. Masa hidup sel darah merah normal adalah 110-120 hari. Dalam keadaan normal, sekitar 1% sel darah merah yang sudah tua difagositosis dan dihancurkan di dalam limpa setiap hari, dan digantikan oleh sel darah merah yang baru lahir, sehingga dapat mempertahankan jumlah sel darah merah pada tingkat yang konstan untuk menjalankan fungsi fisiologis yang normal, pada MDS, sistem darah merah sumsum tulang RA meningkat, dan terkadang fenomena hemopoiesis patologis sangat jelas terlihat, dengan sedikit peningkatan pada retikulosit, yang mirip dengan anemia hemolitik, pada MDS, kelainan kariotipe kromosom dapat terjadi, sedangkan anemia hemolitik sebagian besar tidak ada. MDS mungkin memiliki kelainan kariotipe kromosom, sedangkan anemia hemolitik tidak. Selain itu, anemia hemolitik mungkin memiliki temuan etiologi yang sesuai, seperti tes Coombs positif, tes Ham positif, dll., sedangkan pada MDS, sebagian besar negatif. retikulosit mula-mula meningkat dan kemudian hemoglobin meningkat setelah pengobatan MDS, sedangkan pada anemia hemolitik, retikulosit mula-mula menurun dan kemudian hemoglobin meningkat setelah pengobatan.
4. Purpura trombositopenik idiopatik (ITP)
Karena pengurangan besar-besaran trombosit yang disebabkan oleh kulit, petechiae selaput lendir, tumpahan, epistaksis, perdarahan gusi dan menoragia, anak-anak dan remaja lebih sering terjadi, rasio pria dan wanita adalah 1: 2. Megakariosit sumsum tulang MDS meningkat (megakariosit kecil), megakariosit ITP juga meningkat, sehingga kadang-kadang keduanya bingung, tetapi mengandalkan pengobatan klinis prednison efektif atau tidak, apakah ada patologi yang signifikan pada citra sumsum tulang hematopoiesis, kelainan kromosom dapat Namun, kedua penyakit ini dapat dibedakan dengan efektivitas pengobatan klinis dengan prednison, adanya hematopoiesis patologis yang signifikan pada gambaran sumsum tulang dan adanya kelainan kromosom.
5. Sumsum tulang
Leukemia mieloid akut (AML): AML adalah diagnosis banding yang paling penting untuk MDS progresif. Meskipun rasio sel primitif darah tepi dan/atau sumsum tulang sebesar 0,20 digunakan sebagai ambang batas untuk menentukan MDS dan leukemia akut, MDS dan AML mudah dikacaukan ketika didiagnosis berdasarkan manifestasi klinis dan gambaran sumsum tulang saja, misalnya, kelainan kromosom -7 sangat sugestif untuk MDS, dan bahkan jika rasio sel primitif> 0,30, pasien mungkin tidak menderita AML primer yang sebenarnya. Pada pasien dengan bukti sitogenetik untuk diagnosis, pemeriksaan sumsum tulang ulangan dalam 2 minggu dianjurkan. AML dianggap sebagai diagnosis pada pasien dengan peningkatan jumlah sel primitif di atas 0,30, dan AML biasanya didiagnosis pada pasien dengan hati dan limpa yang membesar secara nyata, terutama dengan leukosit yang meningkat.
Komplikasi
1. Perdarahan
Perdarahan internal yang parah seperti perdarahan saluran kemih, saluran pencernaan, saluran pernapasan, dan sistem saraf pusat, terutama perdarahan intrakranial sering kali mengancam jiwa pada anak-anak; transfusi darah berulang dapat menyebabkan feritinosis.
2. Infeksi
Pada kasus yang ringan, dapat terjadi demam yang terus-menerus, penurunan berat badan, kehilangan nafsu makan, sariawan berulang, stomatitis nekrotikans dan faringitis, yang mungkin dipersulit oleh sepsis, dan infeksi dapat memperparah perdarahan dan menyebabkan kematian.
3. Lainnya
Keterlambatan pertumbuhan pada anak-anak dan remaja dengan anemia berat.
Pengobatan
Penentuan rencana pengobatan perlu dilakukan setelah diagnosis yang jelas, karena tanpa diagnosis yang jelas dan tergesa-gesa dalam melakukan pengobatan akan menyebabkan kesulitan besar dalam diagnosis selanjutnya. Tujuan pengobatan untuk anak-anak dengan MDS adalah untuk mencapai kesembuhan, yang merupakan tantangan yang lebih besar daripada tujuan orang dewasa untuk memperpanjang hidup dengan terapi suportif. Transplantasi sel punca hematopoietik (HSCT) adalah pengobatan pilihan untuk MDS progresif pada anak-anak. Sebelum memilih rejimen pengobatan, penting untuk mengidentifikasi pasien dengan AML dengan kromosom 7, yang mungkin bukan AML primer yang sebenarnya, meskipun persentase sel primitifnya >0,30. Pasien-pasien ini memiliki ciri-ciri MDS dan bukan AML primer, dan kelompok pasien ini merespons pengobatan farmakologis dengan baik. HSCT setelah remisi pertama tidak diperlukan.
Mengingat bahwa subtipe adalah tahap perkembangan penyakit yang berbeda, pengobatan harus bervariasi sesuai dengan tahap penyakit. Secara umum, prinsip pengobatan berdasarkan stadium harus diikuti.
1. Pengobatan suportif
Anak-anak dengan MDS sangat rentan terhadap komplikasi terkait hematopoiesis, sehingga terapi suportif aktif harus ditekankan pada semua tahap penyakit, termasuk komponen transfusi darah dan anti-infeksi. Stanozolol, glukokortikoid, interleukin 3 rekombinan, androgen dan hormon anabolik, faktor perangsang koloni, dll. juga dapat digunakan.
2. Induksi diferensiasi
Asam retinoat cis atau all-trans, interferon alfa, indosianin, alkaloid tritiasi, vitamin D3, dll., Atau kombinasi obat dapat digunakan dalam kombinasi.
3. Kemoterapi
Sitarabin dosis kecil, azulene, idarubisin, etoposide, trikostatin dosis kecil, podofilotoksin, dan kemoterapi kombinasi dapat digunakan.
4. Transplantasi sel punca hematopoietik
HSCT adalah satu-satunya obat untuk penyakit ini, dan tingkat kelangsungan hidup bebas penyakit selama 3 tahun mendekati 50%. Imunosupresan seperti leucovorin, siklofosfamid, melphalan, dan HSCT dengan donor yang serasi atau tidak serasi merupakan pengobatan andalan untuk MOS pada anak-anak. Namun, terapi ini jarang digunakan di Tiongkok karena masalah seperti sumber sumsum tulang belum sepenuhnya terselesaikan. Darah tali pusat dan transplantasi sel punca darah plasenta, akan menggantikan transplantasi sumsum tulang. Pada pasien dengan MDS sekunder akibat pengobatan kanker, disarankan agar transplantasi dilakukan pada tahap awal RAEB atau RAEB-T. Anak-anak dengan RC dengan monosomi kromosom 7 atau kelainan kromosom kromosom kompleks harus menjalani HSCT sesegera mungkin setelah didiagnosis jika mereka memiliki donor saudara kandung yang cocok dengan HLA atau donor yang tidak memiliki hubungan darah, dan anak-anak lain dengan RC harus menjalani HSCT sesegera mungkin setelah didiagnosis jika mereka memiliki donor saudara kandung yang cocok dengan HLA. MDS (RAEB dan RAEB-t) harus menjalani HSCT sedini mungkin setelah didiagnosis dengan donor saudara kandung yang cocok dengan HLA dan donor yang tidak terkait, atau donor tidak terkait yang tidak cocok dengan 1-lokus, dan HSCT haploinsufisiensi dapat dipertimbangkan jika penyakitnya berkembang.
Prognosis.
Pada MDS masa kanak-kanak, trombositopenia dan >5% sel primitif menunjukkan kelangsungan hidup yang rendah. Kelainan kariotipe kromosom yang kompleks adalah faktor paling signifikan yang mempengaruhi prognosis MDS progresif pada anak-anak, yang berkembang menjadi MDR / AML pada tingkat yang berbeda-beda tetapi mempertahankan karakteristik biologis MDS, tidak sensitif terhadap kemoterapi, dan memiliki prognosis yang sangat buruk. Sebagian besar pasien dengan MDS meninggal akibat berbagai komplikasi yang berkaitan dengan hematopoiesis sumsum tulang yang abnormal sebelum berkembang menjadi leukemia. Remisi spontan MDS pada anak-anak kadang-kadang telah dilaporkan dan terutama terbatas pada anak-anak dengan kelainan kromosom 7. MDS pada anak-anak berkembang dengan cepat dari RAEB menjadi RAEBT dan bahkan leukemia, dan memiliki prognosis yang buruk, dengan beberapa anak meninggal karena infeksi dan perdarahan. Prognosis MDS pada anak-anak terkait dengan sejumlah faktor. Untuk semua anak dengan MDS, jenis kelamin dan usia tidak memiliki signifikansi prognostik, tetapi untuk CMML, semakin muda usianya, semakin baik prognosisnya, dan kelangsungan hidup anak yang berusia di bawah 2 tahun secara signifikan lebih lama daripada anak yang berusia di atas 2 tahun. Jumlah trombosit, kadar HbF darah, dan perubahan sitogenetik yang terlihat jelas pada saat diagnosis awal memengaruhi prognosis MDS pada anak-anak. fenotipe FAB MDS, yaitu RA, RAS, RAEB, dan RAEB-T, merupakan tahap-tahap penyakit dan bukan fenotipe yang terpisah, dengan beberapa kasus RA yang berevolusi menjadi RAEB, kemudian RAEB-t, dan kemudian leukemia; dan beberapa kasus kematian akibat perdarahan atau infeksi saat berada di RA atau RAEB. Evolusi MDS sebagian besar merupakan leukemia granulositik akut, kecuali beberapa leukemia limfoblastik akut, yang dapat dilihat dari M1 hingga M6, dengan M1 dan M2 menjadi yang paling umum. Karena jenisnya yang berbeda, ada lebih banyak tindakan pengobatan, sehingga kemanjurannya kurang baik, pengobatan yang komprehensif dapat meningkatkan prognosis. Insiden MDS pada anak-anak rendah, risiko perkembangan menjadi leukemia tinggi, dan ada tingkat heterogenitas yang tinggi. Meskipun ada banyak pengobatan yang diterapkan pada MDS pada anak-anak, efek terapeutiknya tidak memuaskan. Di masa depan, masih perlu dilakukan penelitian gabungan multi-pusat mengenai sifat, patogenesis, dan kriteria pengetikan diagnostik MDS, terutama MDS dengan perkembangan yang buruk, agar dapat memberikan dasar diagnostik yang lebih efektif untuk diagnosis dan pengobatan klinis.
Pencegahan
Hindari kontak dengan berbagai zat kimia, radiasi pengion, virus dan faktor berbahaya lainnya yang menyebabkan leukemia, hindari polusi lingkungan, terutama polusi lingkungan dalam ruangan, dan gunakan obat sitotoksik dengan hati-hati, seperti POTOX, klorpromazin kloramfenikol. Lakukan eugenika dengan baik untuk mencegah penyakit bawaan tertentu, seperti trisomi 21 dan anemia Fanconi.
Jika ada pucat, pendarahan, kelelahan, demam, nyeri tulang, Anda harus pergi ke rumah sakit tepat waktu, Anda harus mengikuti instruksi dokter untuk tes darah, jika perlu, dengarkan saran dokter untuk melakukan pemeriksaan sumsum tulang dan biopsi sumsum tulang, agar dapat mendiagnosis dan mengobati tepat waktu.