Apa itu ALD?

  ALD, adrenoleukodistrofi, adalah kelainan resesif terkait-X dari metabolisme lipid yang terutama melibatkan kelenjar adrenal dan materi putih otak, dengan disfungsi otak progresif dan insufisiensi adrenokortikal sebagai manifestasi utama. Pasien mengembangkan penyakit ini akibat membawa gen abnormal yang mengkode protein peroksisomal, yang dapat menyebabkan kerusakan otak, neurologis dan kelenjar adrenal. Ini paling sering terjadi pada anak laki-laki berusia 3-12 tahun dan kadang-kadang pada orang dewasa.  Penyakit ini adalah kelainan metabolik yang diwariskan, terkait dengan metabolisme lipid yang abnormal, yang biasanya berkembang pada masa kanak-kanak dan memiliki prognosis yang sangat buruk. Manifestasi utama adalah gangguan motorik progresif, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan gangguan kejiwaan. Bentuk infantil akhir sering muncul dengan ketidakstabilan gaya berjalan, ataksia, kelumpuhan, gangguan bicara, dan keterbelakangan mental yang progresif, sedangkan bentuk remaja dan dewasa sering memiliki gangguan kejiwaan sebagai gejala pertama. Apabila gejala neurologis berkembang, pasien mungkin meninggal dalam beberapa tahun.  ALD jarang terjadi dan sulit didiagnosis, mengandalkan riwayat medis, pemeriksaan fisik, tes laboratorium yang relevan, dan tes genetik untuk mengonfirmasi diagnosis.  Salah satu mekanisme patogenik ALD adalah cacat genetik pada peroksisom intraseluler, yang mengakibatkan gangguan metabolisme asam lemak rantai sangat panjang, yang terdapat dalam jumlah besar di otak dan jaringan adrenal, yang menyebabkan hilangnya materi putih di otak. Oleh karena itu, makanan yang mengandung asam lemak rantai panjang harus dihindari dan makanan yang mengandung asam lemak tak jenuh, seperti bawang, kembang kol, lobak, melon musim dingin, rumput laut, nori, jamur shiitake, hawthorn dan produk kedelai, harus dikonsumsi sebanyak mungkin.