Jika Anda memiliki risiko sedang untuk menderita sindrom Down, yang terbaik adalah melakukan tes DNA non-invasif. Jika Anda berisiko sedang, Anda mungkin dianggap memiliki kelainan janin, tetapi Anda tidak dapat memastikannya, sehingga Anda dapat melakukan amniosentesis atau tes DNA non-invasif. DNA non-invasif adalah tes untuk menentukan risiko trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13 dengan cara mengambil DNA janin dari darah ibu. Jika risiko DNA non-invasif tinggi, amniosentesis direkomendasikan. Amniosentesis dapat secara akurat menentukan apakah janin memiliki masalah genetik.