Makrodistrofi biasanya terjadi sejak lahir, sedangkan jari tangan atau kaki lainnya normal. Pembesaran yang signifikan pada satu atau beberapa jari dapat terlihat, tetapi tidak semua jari harus terlibat. Kasus hipertrofi terbatas telah dilaporkan di mana kerusakan hanya melibatkan ujung distal jari. Jari raksasa tumbuh secara bertahap seiring dengan pertumbuhan anak dan kecepatannya bervariasi. Karena lesi paling sering terletak di satu sisi jari, selain seluruh jari menjadi besar, adalah umum untuk melihat pertumbuhan berlebih di satu sisi yang menyebabkan jari melengkung ke samping. Lesi ini ditandai dengan pertumbuhan tulang dan lemak. Jari yang membesar tidak hanya memengaruhi bentuk tangan, tetapi juga fungsinya. Jika lesi yang membesar terletak di terowongan karpal, mungkin juga terdapat jebakan saraf. Makrodaktili terutama merupakan akumulasi jaringan fibrofatty, yang sering terjadi pada permukaan lateral atau metatarsal, dengan hipertrofi asimetris yang menyebabkan kelengkungan lateral. Meskipun hipertrofi ujung jari merupakan ciri khas, keterlibatan segmen anterior kaki sering kali diabaikan, sehingga menjadi kontroversi apakah penyakit ini mencakup metakarpal atau metatarsal. Namun, pendapat terbaru masih mendukung dimasukkannya hipertrofi metakarpal atau metatarsal pada megalodontia]. Jaringan fibrosa memanjang dari ujung jari kaki ke arah segmen anterior kaki dan dapat menyebabkan ekstensi ke arah lateral. Hipertrofi jaringan lunak pada aspek dorsal kaki lebih jarang terjadi, dengan lebih banyak hipertrofi yang terjadi pada permukaan metatarsal. Sindrom makrofalangeal (jari kaki) mudah didiagnosis berdasarkan gejala dan tes yang relevan.