Skrining Down adalah wajib bagi setiap wanita hamil dan gratis di sebagian besar negara kita. Skrining Down menyaring kelainan perkembangan kromosom, tetapi jika skrining Down menunjukkan risiko rendah, maka hal itu normal dan tidak diperlukan tes lebih lanjut. Jika tes skrining berisiko tinggi, langkah selanjutnya adalah melakukan tes DNA non-invasif atau amniosentesis secara langsung. Jika DNA non-invasif normal, maka tidak perlu dilakukan amniosentesis, yang mengindikasikan bahwa bayi juga normal. Namun, DNA non-invasif tidak dapat digunakan sebagai diagnosis akhir. Jika terdapat kelainan pada janin pada tes DNA non-invasif, langkah selanjutnya harus dilakukan amniosentesis untuk menentukan apakah kehamilan perlu diakhiri.