Probabilitas genetik trisomi 21 biasanya tidak perlu dihitung, tidak ada rumus khusus, terutama diukur dengan instrumen rumah sakit, ambang batasnya sekitar 1:270, jika melebihi ambang batas, maka itu menunjukkan bahwa ada risiko penyakit. Trisomi 21 mengacu pada sindrom Down, kelainan janin bawaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom, yang mungkin terkait dengan usia dan berat badan wanita hamil serta minggu kehamilan. Kemungkinan pewarisan penyakit ini umumnya tidak dihitung, dan wanita hamil dapat pergi ke rumah sakit untuk menentukan sindrom Down melalui skrining Down, tes DNA non-invasif, dan amniosentesis. Secara umum, ambang batas untuk sindrom Down adalah sekitar 1:270. Jika hasil tes kurang dari 1:270, maka risikonya rendah dan kemungkinan janin mengalami trisomi 21 tidak tinggi. Namun, jika risiko trisomi 21 lebih besar dari nilai batas, maka risikonya tinggi dan pengujian lebih lanjut melalui DNA non-invasif atau amniosentesis diperlukan untuk memastikan diagnosis. Karena tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini, maka penting untuk mengakhiri kehamilan sesegera mungkin di bawah pengawasan dokter untuk menghindari dampak pada kesehatan janin.