CBA adalah indikasi paling umum untuk transplantasi hati pediatrik, mencakup sekitar 50% transplantasi hati pediatrik, dan di beberapa pusat transplantasi hati pediatrik yang lebih besar, CBA dapat mencakup lebih dari 60% dari semua kasus transplantasi hati. Etiologi penyakit ini masih belum jelas, tetapi secara umum diyakini terkait dengan infeksi virus intrauterin, peradangan saluran empedu intrahepatik kecil yang disebabkan oleh obstruksi, dan kelainan bilier bawaan. Saluran empedu intrahepatik, saluran hati umum atau saluran empedu umum dapat bersifat atretik atau belum sempurna, dan kantung empedu dapat bersifat atretik atau hipoplastik. 25-30% bayi dengan CBA memiliki kelainan lain yang dikombinasikan, seperti pankreas yang terbatas dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar bayi memiliki tinja berwarna kuning selama seminggu setelah lahir, yang berangsur-angsur berubah menjadi putih setelah 1-2 minggu. Hal ini mengindikasikan bahwa atresia saluran empedu terjadi setelah produksi empedu janin. Selain itu, atresia bilier belum ditemukan pada bayi yang lahir mati dan bayi prematur. Tak satu pun dari bukti-bukti ini mendukung doktrin malformasi kongenital dan sebagian besar mendukung teori etiologi peradangan. Menurut lokasi atresia bilier ekstrahepatik, terdapat tiga jenis atresia bilier: atresia koledokus, atresia duktus hepatikus, dan atresia bilier pada daerah portal hepatikus. Insiden penyakit ini sekitar 1/20.000 di Eropa dan Amerika Serikat, sedangkan di Jepang 1/10.000, dan lebih tinggi pada orang Timur daripada orang Eropa dan Amerika berkulit putih. CBA adalah penyebab paling umum dari ikterus obstruktif neonatal. Gejala yang paling umum adalah ikterus yang menetap setelah ikterus fisiologis pada bayi baru lahir. Penyakit kuning biasanya muncul 1-2 minggu setelah lahir atau paling lambat 3-4 minggu. Pada 1-2 bulan pertama kehidupan, perkembangan bayi masih normal, kemudian keterlambatan perkembangan atau lesi berangsur-angsur memburuk, dengan penyakit kuning yang semakin dalam, munculnya urin berwarna teh dan tinja seperti tanah liat, dan pada kasus yang parah, karena sel epitel mukosa usus dapat mengeluarkan bilirubin, yang menodai bagian luar tinja yang berwarna putih keabu-abuan menjadi warna kuning muda. Pada tahap akhir, air mata dan air liur juga terlihat berwarna kuning. Hati terlihat membesar hingga ke umbilikus dan melampaui garis tengah perut. Limpa membesar pada hampir semua kasus. Distensi abdomen, asites dan varises abdomen juga dapat terjadi. Tanpa pengobatan yang efektif, sebagian besar anak meninggal karena gagal hati dalam waktu sekitar 6 bulan. Pada tahap awal penyakit, anak-anak memiliki nafsu makan dan status gizi yang baik; pada tahap akhir penyakit, penyerapan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak terganggu dan penyakit ini semakin melemah, dan kekurangan vitamin A, D dan K dapat terjadi, yang menyebabkan mata kering, rakhitis, dan kecenderungan perdarahan. Pemeriksaan ultrasonografi menunjukkan pembesaran hati, tanpa saluran hati kanan atau kiri yang normal atau saluran empedu yang umum, dan sering kali tidak ada kandung empedu atau hanya kandung empedu yang berhenti berkembang, meskipun atresia bilier tidak dapat dikesampingkan jika kandung empedu terdeteksi. Jika kantung empedu terdeteksi, atresia bilier tidak dapat sepenuhnya disingkirkan, karena eksplorasi intraoperatif pada kantung empedu sering kali menunjukkan cairan transparan berwarna putih keabu-abuan dan bukan empedu. Bilirubin langsung serum dan alkali fosfatase terus meningkat pada tes laboratorium. Fungsi hati normal pada tahap awal dengan perubahan abnormal pada tahap akhir. Bilirubin urin positif dan elemen empedu urin negatif. Pencitraan nuklida 99mTc-IDA (acetanilide diacetate) tersedia, dan tidak adanya konsentrasi radio dalam usus dalam waktu 6 jam setelah sedasi pelacak mendukung diagnosis penyakit ini. Hampir semua pasien dengan CBA meninggal sebelum tahun 1960-an, tetapi dalam 30 tahun terakhir, Kasai, seorang sarjana Jepang, mengusulkan anastomosis hepar-portal hepar-usus (yaitu, prosedur Kasai), yang memberikan harapan untuk kelangsungan hidup anak-anak yang “tidak dapat dioperasi” di masa lalu. Untuk anak-anak dengan atresia bilier, setelah diagnosisnya jelas, operasi Kasai biasanya dilakukan dalam waktu 2 bulan setelah kelahiran, ketika tingkat keberhasilan operasi tinggi, dan operasi setelah 4 bulan kehidupan tidak baik. Pada 20% hingga 30% anak-anak, pertumbuhan dan perkembangan normal dapat dicapai setelah operasi; 1/3 dari anak-anak dapat meredakan gejala mereka dan bilirubin serum mereka dapat secara bertahap dikurangi ke tingkat normal, tetapi efek jangka panjang dari operasi ini terhambat oleh sirosis dan hipertensi portal yang disebabkan oleh kolangitis empedu pasca operasi yang berulang; pada beberapa anak, bahkan jika drainase empedu yang efektif dibuat, proses fibrosis hati tidak dapat dicegah, dan tingkat kematian pasien adalah 90% dalam 5 tahun. Pada anak-anak dengan CBA, sebagian besar pusat transplantasi hati sekarang merekomendasikan Kasai. Pada bayi yang tidak membaik setelah Kasai atau yang bertahan hidup setelah pengobatan yang terlambat, transplantasi hati pediatrik memberikan pengobatan yang efektif dan merupakan satu-satunya prosedur yang menyelamatkan nyawa. Transplantasi hati donor yang relatif masih hidup adalah prosedur yang ideal untuk kelompok pasien ini dan merupakan solusi yang sangat baik untuk masalah sumber dan pencocokan hati donor untuk transplantasi hati pediatrik dengan hasil cangkok yang baik. Umumnya lebih baik melakukan prosedur ini jika pasien berusia lebih dari 1 tahun dan beratnya lebih dari 10 kg. Jika kolangitis berulang, sirosis, dan hipertensi portal terjadi setelah operasi Kasai, transplantasi harus dilakukan sedini mungkin pada usia 2-5 tahun, jika tidak, kemanjuran transplantasi hati akan terpengaruh ketika kondisi sistemik terlalu buruk, dan tingkat kelangsungan hidup transplantasi hati dapat mencapai 68-95% pada 5 tahun setelah operasi. Srinivasan dkk. melaporkan bahwa pasien dengan CBA sering kali dikombinasikan dengan malformasi vena kava, yang menyulitkan anastomosis pembuluh darah saat transplantasi, dan ada lebih banyak komplikasi setelah operasi. Srinivasan et al. melaporkan bahwa pasien dengan CBA sering mengalami malformasi vena cava, dan sulit untuk melakukan anastomosis pembuluh darah saat transplantasi dan terdapat banyak komplikasi pasca operasi, sehingga rekonstruksi vena cava inferior dengan menggunakan pembuluh darah iliaka dapat mencapai hasil transplantasi yang lebih baik.