Ganglioneuroma displastik dideskripsikan pada tahun 1920 sebagai manifestasi utama sindrom Cowden, suatu kelainan dominan autosomal pada sistem saraf pusat. MRI menunjukkan korteks serebelar yang melebar dengan stratifikasi yang menebal dan gangguan struktural. Secara mikroskopis, lapisan sel molekul, Purkinje, dan granular yang teratur pada korteks serebelum digantikan oleh proliferasi abnormal dari akson dan neuron berselubung, membentuk lapisan luar akson berselubung yang dibundel dan lapisan dalam neuron yang berkembang biak secara tidak normal; lapisan dalam lebar dan berisi kumpulan neuron yang tidak berkembang dengan baik dan tidak terorganisir. Lapisan dalam dan luar menyerupai korteks serebelar terbalik. Ada dua jenis neuron di lapisan dalam: besar, poligonal, dengan inti yang berbeda, dan kecil, dengan inti yang dalam, dengan proporsi yang berbeda-beda, semakin kecil semakin umum dalam banyak kasus. Selain itu, sering kali terdapat kelainan pembuluh darah subarakhnoid dan kalsifikasi pada lesi. Imunolabelling menunjukkan bahwa beberapa sel berasal dari sel Purkinje; ultrastruktur mikroskopis elektron menunjukkan bahwa neuron besar berasal dari sel Purkinje dan neuron kecil dari sel granula. Klasifikasi tumor neurologis WHO (2000) mengklasifikasikannya sebagai tumor neuronal dan campuran neuronal-glial WHO grade 1. Selain itu, sindrom Cowden sendiri dapat memiliki berbagai malformasi atau kelainan bentuk, serta berbagai tumor jinak atau ganas pada kulit, mukosa, atau organ dalam, yang harus diperiksa secara sistemik.