Ganglioneuroblastoma displasia serebelar, yang juga dikenal sebagai penyakit Lhermitte-Duclos, adalah tumor jinak yang terletak terutama di belahan otak kecil dan memiliki prognosis yang relatif baik, tetapi penting untuk diperhatikan bahwa penyakit ini merupakan bagian dari sindrom Cowden, yang dapat dikombinasikan dengan berbagai penyakit organ tubuh, terutama tumor ganas seperti kanker payudara dan kanker tiroid. Data saat ini menunjukkan bahwa 20-25% pasien sindrom Cowden menderita kanker payudara; 3-10% menderita kanker tiroid; 40% menderita polip saluran cerna; dan 5-10% menderita kanker endometrium. Lesi lain termasuk karsinoma sel ginjal, melanoma, malformasi arteriovenosa, adenoma tiroid, dan lesi kavernosa tulang belakang. Sindrom Cowden adalah salah satu jenis sindrom mutasi gen PTEN, pasien akan mengalami mutasi gen PTEN. Kami telah mengumpulkan 10 pasien dari departemen bedah saraf Rumah Sakit Tiantan dan mengkonfirmasi hal ini, terutama pada pasien wanita, pasien memiliki kemungkinan lebih tinggi terkena kanker endometrium dan kanker payudara. Tindakan pencegahan: Kami percaya bahwa pasien dengan LDD dan anggota keluarga dekatnya harus diperiksa secara mendetail untuk menyingkirkan sindrom Cowden, dan bahwa pasien dengan sindrom Cowden juga harus diperiksa dengan MRI tengkorak untuk menyingkirkan LDD. Ultrasonografi; pemeriksaan fisik umum tahunan yang mendetail setelah usia 18 tahun; dan mamografi tahunan atau MRI payudara untuk wanita setelah usia 30-35 tahun. Beberapa ahli merekomendasikan mastektomi bilateral profilaksis untuk wanita dengan sindrom Cowden, tetapi implikasi klinis dari hal ini perlu dipertimbangkan. Aktris Hollywood terkenal Angelina Jolie telah didiagnosis menderita BRCA. Jolie menjalani salpingo-oophorectomy bilateral profilaksis untuk mutasi BRCA, yang implikasi klinisnya agak mirip dengan mutasi PTEN. Signifikansi klinis dari prosedur ini agak mirip dengan mutasi PTEN. Keputusan untuk menggunakan prosedur ini pada pasien dengan mutasi PTEN masih belum dapat dipastikan.