Penyakit tumor otot polos herediter dan karsinoma sel ginjal yang terkait dengan karsinoma sel ginjal adalah sekelompok karsinoma sel ginjal dengan mutasi germline pada gen untuk asam pendulosonat hidratase, yang terkait dengan penyakit tumor otot polos ekstra ginjal. Tumor mungkin tampak seperti kistik secara kasar, dengan nodul yang melekat secara nyata.
Pola histologisnya mirip dengan karsinoma sel ginjal papiler atau karsinoma saluran pengumpul; nukleus dapat menunjukkan badan inklusi intranuklear dan halo perinuklear. Imunohistokimia menunjukkan defisiensi dalam ekspresi ferredoksin hidratase.