Jumlah kelainan bawaan yang lahir di Tiongkok berkisar antara 800.000 hingga 1,2 juta setiap tahun, terhitung 4% hingga 6% dari total kelahiran di Tiongkok, dan telah menjadi masalah sosial dan kesehatan masyarakat yang serius. Ultrasonografi prenatal telah menjadi alat pencitraan yang paling umum digunakan dalam skrining klinis untuk mengetahui kelainan perkembangan janin karena kelebihannya yang non-invasif, nyaman, murah, waktu nyata, dan dinamis. Mayoritas kelainan morfologi dan struktur janin dapat dideteksi dengan skrining sistematis awal pada usia kehamilan 18-22 minggu. Namun, selain anomali parah yang jelas, temuan ultrasonografi juga mencakup anomali mikroskopis (juga dikenal sebagai penanda potensi kelainan kromosom). Terdapat korelasi antara anomali mikro ini dan kelainan kromosom janin (kebanyakan aneuploid aneuploid) seperti yang dilaporkan dalam literatur. Mikroanomali yang umum termasuk peningkatan lebar hialin serviks, kista pleksus koroid, dilatasi ventrikel, pelebaran panggul ginjal, arteri umbilikalis tunggal, bintik ekogenik intrakardiak, tulang paha pendek, saluran usus ekogenik yang kuat, anomali tulang hidung, dan anomali rahang kecil. Ketebalan tembus nuchal (NT) adalah ketebalan maksimum jaringan lunak antara lapisan kulit punggung dan lapisan fasia leher janin, yang mencerminkan akumulasi cairan limfatik di jaringan subkutan. Sistem limfatik janin tidak berkembang dengan baik sebelum usia kehamilan 14 minggu dan sejumlah kecil cairan limfatik terkumpul di kantung limfatik atau pembuluh limfatik di leher, membentuk NT. Setelah 14 minggu, sistem limfatik berkembang dengan baik dan cairan limfatik yang terkumpul mengalir dengan cepat ke vena jugularis interna, dan NT menghilang. NT harus dilakukan antara 11 dan 14 minggu. Gambar sonografi menunjukkan lapisan subkutan yang tidak bergema di leher. Kriteria umum untuk menentukan hal ini adalah ≥2,5 mm pada usia kehamilan 11-14 minggu dan ≥6 mm pada usia 14-22 minggu. Hal ini mungkin lebih longgar untuk wanita yang lebih tua. Genetika, kelainan anatomi, atau infeksi yang menyebabkan gangguan drainase limfatik adalah penyebab pelebaran NT, dan dalam beberapa kasus dapat berkembang menjadi higroma hidrokistik limfatik serviks pada pertengahan kehamilan. Telah dilaporkan bahwa 10% dari pelebaran NT dini dikaitkan dengan kelainan kromosom, terutama trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan 45X0 (sindrom Turner). Selain itu, kelainan non-kromosom seperti anomali jantung, edema janin, lesi dominan toraks, displasia rangka, dan penerima sindrom transfusi kelahiran kembar harus disingkirkan. Secara keseluruhan, sekitar 80-90% kelainan NT adalah lesi sementara dan janin normal.