Tirosinemia tipe I adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh penumpukan tirosin dan metabolitnya suksinilasetonat, 4-hidroksifenil laktat, dan 4-hidroksifenil piruvat di dalam tubuh akibat cacat pada enzim terminal proses metabolisme tirosin, yaitu yohosil asetoasetat hidrolase, yang menyebabkan kerusakan tubuh. Tirosinemia terakumulasi terutama di hati dan ginjal dan dapat mengancam jiwa pada kasus yang parah. Pengobatan yang efektif dapat disertai dengan terapi diet. Namun, karena nitisinon dapat menyebabkan peningkatan kadar tirosin plasma, yang mengakibatkan lesi pada mata dan kulit, bahkan perkembangan otak, pasien harus diobati dengan nitisinon yang dikombinasikan dengan diet rendah tirosin dan fenilalanin. Asupan protein total yang direkomendasikan untuk anak usia <2 tahun biasanya 3g/kg-hari, berkurang menjadi 2g/kg-hari seiring bertambahnya usia, dengan protein alami dibatasi hingga 2g/kg-hari pada masa bayi dan dikurangi menjadi 1g/kg-hari pada masa kanak-kanak, dengan sisa protein disediakan oleh formula bubuk bebas tirosin dan fenilalanin. Selain itu, vitamin dan mineral harus diberikan dan konsentrasi tirosin plasma harus dipantau secara teratur sehingga pola makan dapat disesuaikan sebagaimana mestinya.