Apa yang dimaksud dengan defisiensi Citrin? Penyakit defisiensi Citrin adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk membuat protein yang disebut “Citrin” dengan benar, terutama di hati. Gejala penyakit defisiensi Citrin sangat berbeda pada masa kanak-kanak dan dewasa, sehingga disebut dengan nama-nama berikut. Nama penyakit pada anak-anak (terutama bayi): Kolestasis intrahepatik neonatal yang disebabkan oleh defisiensi Citrin, NICCD (kolestasis intrahepatik neonatal yang disebabkan oleh defisiensi Citrin) Nama penyakit pada orang dewasa: Citrullinemia tipe II yang timbul pada orang dewasa / CTLN2 (Citrullinemia tipe II yang timbul pada orang dewasa). Citrullinemia tipe II yang timbul pada orang dewasa) ＊＊＊ Apa saja manifestasi dari defisiensi sitrulin? ＊＊ Masa Bayi/NICCD ＊＊＊ Anak-anak dengan Gangguan Kekurangan Citrin dapat menunjukkan urin berwarna kuning, kulit dan sklera yang menguning secara terus-menerus (penyakit kuning), sering minum susu, berat badan yang kurang, atau obesitas. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes yang lebih rinci (darah, ultrasound, biokimia hati, tes genetik). Di negara kita, banyak orang yang salah didiagnosis dengan hepatitis cytomegalovirus (CMV). Pengobatannya bisa dengan formula khusus dan obat simtomatik. Ada juga kasus di mana gejalanya hilang dengan sendirinya tanpa pengobatan apa pun. Namun, penggunaan pengobatan yang ditargetkan akan sangat mempercepat laju perbaikan, sekaligus berpotensi mengurangi kemungkinan perkembangan menjadi gagal hati. Balita? Usia sekolah? Usia remaja ＊＊ Meskipun mungkin ada periode waktu ketika pasien tidak terlihat sakit, beberapa pasien mungkin memiliki karakteristik dan gejala yang dijelaskan di bawah ini. Salah satu karakteristiknya adalah pilih-pilih makanan, dengan beberapa makanan yang sangat disukai dan makanan yang tidak disukai. Mereka cenderung lebih menyukai makanan yang tinggi protein dan lemak, seperti kacang-kacangan (tahu, kacang kedelai), telur, keju, saus salad, dan lain-lain, tetapi tidak menyukai makanan manis seperti buah-buahan, jus buah, makanan penutup, dan lain-lain yang umumnya disukai oleh anak-anak. Ada juga anak yang tidak menyukai roti dan nasi. Karakteristik ini dianggap sebagai respons fisik untuk mengatasi penyakit secara efektif. Jangan katakan pada anak Anda bahwa ia “terlalu pemilih dan tidak patuh”, dan jangan memaksanya tanpa pandang bulu untuk makan makanan yang sama dengan orang lain (terutama makanan manis). Gejalanya dapat berupa kelelahan, lesu, gula darah rendah, sering diare, sakit perut yang didiagnosis sebagai pankreatitis, dan kejang. ＊＊＊ Masa Remaja? CTLN2 dapat dimanifestasikan dengan tiba-tiba lupa jalan pulang, tidak tahu di mana Anda berada atau apa yang Anda lakukan, kehilangan kesadaran, mudah tersinggung, dan kejang. Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar amonia dan citrulline dalam darah. Saat ini, pengobatan yang dipastikan efektif adalah transplantasi hati. Deteksi dini melalui pemeriksaan rutin diharapkan dapat menghindari transplantasi hati melalui pengobatan. Baru-baru ini, telah ditemukan bahwa ada beberapa masalah dalam pengobatan medis CTLN2, yang telah digunakan di masa lalu. Karena CTLN2 menyebabkan hiperamonemia, pengobatan simtomatik sering kali melibatkan diet rendah protein, cairan berenergi tinggi, dan obat anti ensefalopati, yang dapat memperburuk gejala CTLN2. Tidak semua pasien dengan penyakit defisiensi Citrin (kelainan gen 2 SLC25A13) akan mengembangkan CTLN2, dan mereka masih dapat hidup sehat. Sekarang diyakini bahwa perkembangan penyakit ini terkait dengan kebiasaan gaya hidup dan efek hormonal. Namun, penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui dan saat ini masih dalam tahap penelitian. Hal-hal penting yang perlu diperhatikan ※* Pola makan ** Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, pasien dengan penyakit defisiensi citrin memiliki kebiasaan pola makan yang tidak menyukai makanan manis. Hal ini dapat dilihat sebagai reaksi tubuh terhadap kekurangan citrin. Sebaiknya bicarakan dengan guru di sekolah sebelumnya dan beritahukan bahwa anak Anda mungkin tidak dapat makan makanan yang sama dengan yang lain dalam hal makanan sekolah. Konsumsi alkohol※※ Sebagian besar pasien tidak diperbolehkan minum alkohol. Perlu diketahui bahwa konsumsi alkohol dapat menjadi pemicu timbulnya penyakit. ※※ Tentang infus larutan glukosa konsentrasi tinggi※※ Selanjutnya, ada beberapa hal yang harus diperhatikan oleh pihak rumah sakit dan dokter. Pasien yang mengalami defisiensi citrin bisa saja menderita penyakit lain seperti infeksi saluran pernapasan, atau menjalani operasi karena kecelakaan. Dalam kasus seperti itu, staf medis harus memperhatikan hal-hal berikut: Untuk pasien dengan penyakit defisiensi citrin, penggunaan larutan glukosa konsentrasi tinggi dalam jumlah besar (infus berenergi tinggi, suntikan gliserol, dll.) dapat menyebabkan gejala memburuk, yang dapat berbahaya, sehingga harus dipertimbangkan. Tentu saja, pasien dan keluarganya juga harus mengingat hal ini, dan penting untuk menjelaskan hal ini kepada dokter dan rumah sakit. Hal ini dapat dianggap sebagai bagian penting dari tindakan pencegahan. (Selain itu, tidak perlu khawatir tentang penggunaan injeksi dekstrosa konsentrasi rendah sekitar 5% untuk pengobatan muntah, diare, dan hipoglikemia pada pediatri, dll.). IV. Mengapa orang jatuh sakit (aspek genetik)? Penjelasan singkat tentang masalah keturunan diberikan di sini. Untuk informasi lebih rinci, silakan berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik. Tubuh manusia terdiri dari berbagai jenis protein. Gen seperti gambar desain untuk protein-protein ini, yang ditulis dalam apa yang disebut skrip DNA. Citrin juga merupakan protein penting, terutama di hati, dan desain Citrin disebut gen SLC25A13 (notasi untuk gen ini sulit dimengerti, dan di sini disebut sebagai gen citrin), dan setiap orang membawa dua salinan desain gen citrin. Satu dari ayah dan satu dari ibu. Gen-gen ini (gambar desain) sering kali ditulis dengan tidak benar (dalam genetika, ini disebut varian atau mutasi). Dalam kasus penyakit defisiensi Citrin, jika hanya satu dari dua gambar desain yang ditulis secara salah dan yang lainnya tidak abnormal, penyakit ini tidak terjadi (keadaan ini disebut pembawa). Karena pembawa tidak menunjukkan gejala, maka tidak mungkin untuk mengetahui siapa mereka tanpa pengujian genetik. Sebagian besar orang tua dari penderita penyakit defisiensi Citrin adalah pembawa, dan ayah serta ibu dari penderita penyakit defisiensi Citrin adalah pembawa gen normal [A] dan gen yang rusak [a], yang dilambangkan dengan Aa. Probabilitas seorang anak yang lahir dari dua orang tua dengan gen Aa yang sama adalah: AA 1/4 dengan dua gen normal AA 1/4 dengan satu gen normal dan satu gen yang rusak Aa 1/2 dengan dua gen yang rusak aa 1/4 dengan dua gen yang rusak aa (darah murni mutan) Kombinasi dua gen yang rusak aa (darah murni mutan) menghasilkan ketidakmampuan untuk menghasilkan citrin fungsional, yang mengarah pada penyakit kekurangan Citrin. Bentuk pewarisan ini disebut resesif autosomal. Sebuah survei aktual mengenai frekuensi mutasi pada gen Citrin menunjukkan bahwa mutasi yang sama terdeteksi pada populasi Cina seperti pada populasi Jepang, terutama di daerah selatan Sungai Yangtze di Cina, dengan tingkat pembawa 1 dari 40 orang. Namun, tidak jelas apakah NICCD dan CTLN2 terjadi pada semua mutan heterozigot. V. Apa itu citrin? Citrin adalah protein fungsional yang tertanam dalam membran dalam mitokondria dan dikenal sebagai pembawa aspartat (Asp) – glutamat (Glu). pada defisiensi Citrin, terdapat kekurangan asam aspartat dalam sitoplasma hati, dan produksi energi mitokondria berkurang, yang mengakibatkan penambahan berat badan yang buruk dan kelelahan. Perlunya tindak lanjut jangka panjang Ada banyak hal yang tidak diketahui tentang penyakit ini (defisiensi Citrin). Untuk memahami penyakit ini dengan lebih baik, tindak lanjut jangka panjang diperlukan. Dengan menindaklanjuti, dimungkinkan untuk ① menghindari pengobatan penyakit yang berbahaya karena kesalahan diagnosis penyakit lain ② menggunakan pengobatan internal tanpa transplantasi hati, dan mengadopsi terapi makanan ③ mengambil tindakan untuk mencegah terjadinya penyakit serius.