Hubungan antara cerebral palsy dan gangguan metabolisme genetik Nama lengkap atau nama ilmiah untuk cerebral palsy adalah cerebral palsy. Biasanya, ini adalah gangguan gerakan sentral yang disebabkan oleh kerusakan otak non-progresif atau perkembangan otak abnormal yang terjadi sebelum atau setelah kelahiran. Manifestasi klinisnya sebagian besar berupa tonus otot yang tidak normal, kelemahan otot dan gerakan yang tidak disengaja, yang sering kali disertai dengan gangguan sensorik dan perilaku, serta kelainan otot rangka, terkadang disertai kejang. Dapat dilihat bahwa cerebral palsy adalah istilah umum untuk gangguan cedera otak pada bayi dan anak-anak, dan merupakan diagnosis yang didasarkan pada gejala-gejala yang muncul dan tidak mencerminkan penyebab cedera otak. Diagnosis cerebral palsy sering kali tidak jelas, dan hasil pengobatan untuk beberapa anak sering kali buruk ketika penyebabnya tidak jelas. Jadi, apa hubungan antara cerebral palsy dan gangguan metabolisme genetik? Faktanya, kelainan metabolik genetik adalah penyebab sebagian besar anak-anak dengan cerebral palsy dan merupakan akar penyebab kerusakan otak pada anak-anak. Penyakit metabolik yang diturunkan sebenarnya cukup umum Penyakit metabolik yang diturunkan, juga dikenal sebagai kelainan metabolik bawaan, adalah jenis penyakit yang disebabkan oleh cacat pada metabolisme nutrisi dalam tubuh. Banyak kelainan metabolik yang diwariskan dapat menyebabkan kerusakan otak. Lebih dari 500 kelainan metabolik genetik telah diidentifikasi, dan meskipun insiden kelainan individu rendah, insiden keseluruhan dapat mencapai 1 dari 500 kelahiran hidup. 15-25% kematian perinatal di negara berkembang dikaitkan dengan kelainan genetik. Dalam praktik klinis, anak-anak dengan cerebral palsy yang tidak dapat dijelaskan, epilepsi kriptogenik, inteligensi rendah, keterlambatan perkembangan, dan bahkan kemunduran, sering dicurigai memiliki kelainan metabolisme genetik setelah dilakukannya pemeriksaan riwayat keluarga yang cermat, yang digabungkan dengan pemeriksaan pencitraan resonansi magnetik kranial (MRI)/CT. Mengapa seorang anak dapat memiliki penyakit metabolik yang diwariskan padahal pasangannya normal dan tidak ada riwayat penyakit yang diwariskan dalam keluarga? Gen setiap orang berpasangan, dan ketika salah satu orang tua membawa mutasi yang merusak dan orang tua lainnya normal, maka anak tersebut tidak akan mengalami penyakit tersebut; jika kedua orang tua mewariskan mutasi yang merusak kepada anak (kemungkinan 1 banding 4), maka anak tersebut akan mengalami penyakit tersebut; jika hanya salah satu orang tua atau kedua orang tua yang mewariskan gen yang normal (kemungkinan 3 banding 4), maka anak tersebut tidak akan mengalami penyakit tersebut. Ini berarti bahwa sebagian besar kelainan metabolik genetik dilahirkan dari pasangan yang sangat normal! Kelainan neurologis adalah gejala yang paling umum dari kelainan metabolik genetik pada bayi baru lahir, yang sering kali muncul sebagai kesulitan menghisap dan menyusu, diikuti dengan pernapasan yang tidak normal, hipotermia atau demam, kejang-kejang dan bahkan koma serta perubahan tonus otot. Gejala pencernaan seperti menolak makan, muntah dan diare juga lebih sering terjadi. Ini adalah gejala klinis yang relatif umum pada anak kecil dan tidak spesifik secara klinis, sehingga dapat dengan mudah didiagnosis sebagai cerebral palsy atau diare atau demam, dan fakta bahwa sebagian besar tidak memiliki riwayat keluarga membuat mereka cenderung tidak waspada terhadap dokter. Anak-anak dengan kelainan metabolik genetik sering kali muncul dengan manifestasi neurologis seperti demam yang tidak dapat dijelaskan pada masa bayi, kejang-kejang, keterlambatan perkembangan, regresi perkembangan, gangguan kesadaran, dan kecerdasan yang rendah. Gangguan metabolisme genetik sering kali sangat merusak tubuh, mengakibatkan pertumbuhan terhambat, keterbelakangan mental, ketidakmampuan merawat diri sendiri, dan bahkan kematian, yang merupakan beban besar bagi keluarga dan masyarakat. Tidak ada obat untuk sebagian besar kelainan metabolik genetik, tetapi dengan diagnosis yang tepat waktu, beberapa anak dapat mengurangi atau menunda gejalanya dengan pemberian makanan khusus. Beberapa gangguan metabolisme genetik, seperti asidemia metilmalonat yang sesuai dengan vitamin B12, fenilketonuria klasik, dan urin sirup maple, dapat diperbaiki secara signifikan melalui pengobatan dan pemberian makanan khusus.