Penyakit metabolik bawaan (IMD) atau inborn error metabolism (IEM) adalah sekelompok penyakit di mana gen yang mengkode enzim tertentu, protein transpor, reseptor membran, dan lain-lain yang terlibat dalam proses metabolisme…
Pendidikan dini untuk anak-anak yang berisiko atau memiliki keterbelakangan mental disebut “intervensi dini”. Intervensi dini adalah kegiatan pelatihan pendidikan yang terstruktur dan terarah yang memperkaya lingkungan (memberikan stimulasi). Intervensi ini…
Neuroferritinopati akibat mutasi pada gen FTL adalah satu-satunya bentuk dominan autosomal NBIA, yang juga dikenal sebagai NBIA.3 Presentasi klinisnya agak mirip dengan korea Huntington, dan dapat muncul dengan gerakan tak…
1, tekanan darah tinggi: standar tekanan darah tinggi adalah 140/90mmHg atau lebih, wanita hamil pada usia kehamilan 28 minggu sebelum terjadinya tekanan darah tinggi mungkin merupakan penyakit yang sudah ada…
Biasanya sekitar usia 4 bulan, bayi sudah dapat mulai diberikan makanan pendamping ASI. Namun, banyak bayi yang sudah mendapatkan makanan pendamping ASI mengalami alergi makanan yang membuat ibu khawatir. Jadi,…
Para ilmuwan di Institut Penelitian Biomedis Wechsler di Amerika Serikat telah menemukan bahwa jenis kelamin pria dan wanita ditentukan oleh faktor genetik, “faktor penentu testis” (TDF), yang terdapat pada kromosom…
Musim semi telah tiba, dan banyak orang tua berharap anak-anak mereka tumbuh lebih tinggi secepat tanaman selama masa pertumbuhan ini. Memang, tinggi badan adalah masalah utama dalam kehidupan anak-anak. Di…
Eugenika berarti bahwa setiap keluarga akan memiliki anak-anak yang sehat; eugenika berarti bahwa setiap anak yang lahir akan menerima pendidikan yang baik; langkah-langkah eugenika termasuk larangan pernikahan sedarah dan promosi…
Apa yang dimaksud dengan katarak kongenital? Katarak kongenital terjadi sebelum dan sesudah kelahiran, dan insidennya adalah 0,05% di Cina. Katarak dapat menyebabkan kebutaan atau ambliopia pada bayi dan anak-anak. 22%…
Gangguan metabolisme yang diwariskan (gangguan metabolisme yang diwariskan), yang juga dikenal sebagai kelainan metabolisme bawaan (inborn errors of metabolism, IEM), disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan berbagai kelainan pada sintesis,…