Tirosinemia tipe I disebabkan oleh cacat pada enzim johnsonyl acetoacetate hydrolase, enzim terakhir dalam proses metabolisme tirosin, yang mengakibatkan penumpukan tirosin di dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan pada organisme. Tirosinemia I dapat terjadi pada semua usia, tetapi sebagian besar pasien mengalaminya pada neonatus dan bayi, dan presentasi klinisnya bervariasi, bahkan di antara pasien dalam satu keluarga. Tirosinemia I dapat didiagnosis secara langsung sesuai dengan usia timbulnya tirosinemia I, yang diklasifikasikan sebagai akut atau kronis. Tirosinemia I Akut: Pasien dengan Tirosinemia I akut cenderung berkembang dalam enam bulan pertama kehidupan, dengan gejala muntah, diare, penambahan berat badan, hepatomegali, penyakit kuning, asites, perdarahan, hipoglikemia, dan edema yang umum terjadi. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat berkembang dengan cepat menjadi gagal hati dan kelainan koagulasi yang parah, dan pasien sering meninggal karena gagal hati dalam waktu 6-8 bulan setelah lahir; orang yang selamat memasuki fase kronis dan akhirnya mengembangkan insufisiensi hati kronis, sirosis, atau karsinoma hepatoseluler. Tirosinemia kronis tipe I: Pasien dengan tirosinemia kronis tipe I relatif stabil dan memiliki manifestasi klinis yang ringan, dengan gejala yang muncul setelah 6 bulan kehidupan. Hipoglikemia dapat terjadi pada sebagian kecil pasien. Komplikasi kardiomiopati dan karsinoma hepatoseluler sebagai gejala pertama juga telah dilaporkan.