Apa yang dimaksud dengan katarak kongenital? Katarak kongenital terjadi sebelum dan sesudah kelahiran, dan insidennya adalah 0,05% di Cina. Katarak dapat menyebabkan kebutaan atau ambliopia pada bayi dan anak-anak. 22% hingga 30% kebutaan pada anak disebabkan oleh katarak, yang telah menjadi penyebab kedua kebutaan pada anak. Katarak dapat terjadi secara sederhana atau berhubungan dengan kelainan perkembangan mata atau wajah bagian depan. Katarak kongenital memiliki komponen genetik pada sekitar 1/3 pasien, yang paling umum adalah pewarisan autosomal dominan, dengan beberapa menunjukkan pewarisan antargenerasi yang tidak teratur; pewarisan resesif sebagian besar terkait dengan pernikahan sedarah. Apa yang dimaksud dengan sekuensing throughput tinggi? Sebagai contoh, ada ratusan ikan di dalam kolam, dan hanya satu ikan mas emas yang ingin kita tangkap. Pengurutan generasi tradisional seperti memancing, Anda hanya dapat menangkap satu ikan pada satu waktu dengan melemparkan kail, sehingga sering kali yang keluar bukanlah ikan mas emas yang kita inginkan. Pengurutan throughput tinggi mirip dengan melemparkan jaring besar untuk menangkap semua ikan di kolam, dan kemudian kita memilih ikan mas yang kita inginkan. Dibandingkan dengan menebar jaring, ini menghemat lebih banyak waktu dan tenaga. Selain itu, Institut Genetika Medis Henan kami di Rumah Sakit Rakyat Provinsi Henan adalah satu-satunya unit percontohan di Provinsi Henan yang dapat melakukan aplikasi klinis sekuensing throughput tinggi.