Apa yang dimaksud dengan penyakit genetik? Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan materi genetik, yang sering kali bersifat bawaan atau didapat. Kadang-kadang, timbulnya penyakit ini sepenuhnya ditentukan oleh faktor genetik, seperti kebodohan bawaan, polidaktili, tuli bawaan, hemofilia, dll. Kadang-kadang, diperlukan kombinasi faktor genetik dan faktor lingkungan untuk berkembang, seperti asma, tukak lambung dan tukak usus, dll. Penyakit genetik tidak dapat didiagnosis dengan manifestasi klinis saja, tetapi harus didiagnosis dengan bantuan teknik diagnostik genetik yang canggih. Apa yang dimaksud dengan Penyakit Metabolik yang Diwarisi? Penyakit metabolik yang diwariskan, juga dikenal sebagai cacat metabolik bawaan, adalah sekelompok penyakit di mana mutasi pada gen yang mengkode enzim tertentu, protein transpor, membran, atau reseptor yang terlibat dalam metabolisme menyebabkan gangguan metabolisme biokimiawi di dalam tubuh, yang mengakibatkan penumpukan metabolit perantara atau yang dilewati, atau kurangnya metabolit akhir, yang menyebabkan serangkaian gejala klinis. Diagnosis klinis sulit dilakukan, dan kromatografi atau spektrometri massa harus digunakan untuk menyaring dan mendiagnosis penyakit metabolik genetik. Saat ini, dimungkinkan untuk mendiagnosis lusinan penyakit metabolik yang diwariskan dengan satu tes. Apa saja gejala yang harus diperhatikan ketika seorang anak mengalami penyakit bawaan? Ketika seorang anak mengalami keterbelakangan mental, pertumbuhan yang mundur, tonus otot yang rendah atau tinggi, penampilan yang tidak normal, ciri-ciri cacat, riwayat keluarga, atau penyakit yang tidak dapat dijelaskan, maka penyakit genetik harus dicurigai, dan seorang spesialis harus dikonsultasikan tepat waktu. Mengapa saya perlu menjalani tes untuk penyakit keturunan? Diagnosis penyakit genetik sebelum kehamilan dan prenatal dapat mengurangi kelahiran anak dengan penyakit genetik, mengurangi beban keluarga dan masyarakat, dan sangat penting untuk egenetika; skrining bayi baru lahir dan diagnosis penyakit genetik sangat penting untuk diagnosis dini penyakit dan pengobatan dan pencegahan penyakit yang benar, dan dapat menghindari dan mengurangi terjadinya anak dengan disabilitas.