Neuroferritinopati akibat mutasi pada gen FTL adalah satu-satunya bentuk dominan autosomal NBIA, yang juga dikenal sebagai NBIA.3 Presentasi klinisnya agak mirip dengan korea Huntington, dan dapat muncul dengan gerakan tak disengaja yang mirip korea pada orang dewasa dan distonia, yang mungkin terkait dengan perubahan pada gangguan kognitif tingkat tinggi. Dystonia sering dimulai pada ekstremitas dan berkembang menjadi gangguan gerakan yang lebih umum, dan sebagian besar pasien memiliki distonia motorik orofasial spesifik yang berhubungan dengan bicara. MRI otak menunjukkan pengendapan zat besi yang berlebihan pada inti basal dengan perubahan kistik yang terlambat pada inti kaudat dan inti cangkang. Penumpukan zat besi ini dapat terjadi bahkan pada fase tanpa gejala penyakit. Selain itu, konsentrasi feritin serum rendah. Pada tahun 2007, Chinnery dkk. merangkum gambaran klinis dari 41 pasien dengan mutasi 460insA pada gen FTL. Usia rata-rata onset adalah 39,4 tahun (kisaran 13-63), 50% memiliki gerakan tak sadar koreiform, 42,5% memiliki distonia tungkai bawah, dan 7,5% memiliki gejala Parkinson. Manifestasi klinis lainnya termasuk kejang saat menulis, blepharospasme, dan tremor. Setelah 5-10 tahun perkembangan, penyakit ini muncul dengan diskinesia umum asimetris yang parah, distonia, disfagia, disfonia, dan afasia, yang sebagian besar terbaring di tempat tidur dan menggunakan kursi roda. Kejang pada tungkai bawah, gejala mata, atau kejang tidak tampak. Sebagian besar pasien tidak mengalami gangguan afektif yang signifikan, dan disfungsi kognitif yang signifikan, tetapi kemampuan bicara tetap tidak lancar. Dua dari pasien mengalami demensia frontal/subkortikal dalam waktu 10 tahun setelah onset. Secara keseluruhan, masih banyak pasien dengan manifestasi halus dari kerentanan emosional dan ketidakstabilan suasana hati, dan Chinnery dkk. menyarankan bahwa penyakit degenerasi neuroferritin tidak hanya muncul dengan gejala Parkinson, tetapi perubahan kognitif tidak signifikan atau ringan pada tahap awal. Pengobatan levodopa untuk penyakit ini tidak efektif, dan terapi pengusiran zat besi belum terbukti efektif secara terapi, setidaknya dalam jangka pendek. Banyak dari pasien ini pertama kali disalahartikan sebagai penyakit Huntington atau dirawat di psikiatri. (Brain, 2009) Sebuah peringatan: jangan hanya memikirkan penyakit Huntington ketika Anda menemukan pola gerakan koreiform yang dominan diturunkan pada orang dewasa! Mungkin itu adalah penyakit degeneratif neuroferritin. Pertimbangkan bahwa banyak orang dengan HD tidak memiliki keterbelakangan mental dan gangguan kepribadian yang menonjol pada tahap awal penyakit ini, sehingga kesalahan diagnosis tidak dapat dihindari tanpa MRI dan pengujian genetik!