Penyakit akumulasi glikogen tipe II, juga dikenal sebagai penyakit Pompe, adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat pada asam-alfa-glukosidase dalam lisosom. Insiden GSD II adalah sekitar 1:40.000 di Amerika Utara dan Eropa dan 1:50.000 di Taiwan, Cina [1-3]; diklasifikasikan ke dalam bentuk infantil dan bentuk yang lebih lanjut menurut usia onset dan jaringan yang terlibat. Bentuk infantil lebih parah dan sering muncul dengan onset awal pascakelahiran dan perkembangan hipertrofi miokard yang cepat, kelemahan otot, kesulitan makan, dan gangguan pernapasan. Penyebab paling umum kardiomiopati hipertrofi pada masa kanak-kanak adalah GSD II. Pasien dengan bentuk infantil mengalami hipertrofi miokard dan kelemahan otot yang parah pada beberapa bulan pertama kehidupan, berkembang dengan cepat dan sering meninggal karena gagal jantung paru dalam usia 1-2 tahun. Bentuk tertunda sering berkembang pada masa remaja atau dewasa dengan kelemahan otot yang progresif dan gangguan pernapasan, berkembang secara perlahan dan sering kali meninggal karena gagal napas. Pasien dengan GSD tipe II memiliki presentasi klinis yang tidak spesifik dan aktivitas enzim GAA merupakan alat diagnostik yang penting. Meskipun GAA juga diekspresikan dalam leukosit darah tepi, keakuratan tes dikompromikan oleh gangguan isoenzim maltoglukosidase dan glukosidase netral pada neutrofil, dan sejak tahun 2004 acarbose telah digunakan untuk secara selektif menghambat aktivitas MGA. Penggunaan acarbose untuk secara selektif menghambat aktivitas MGA setelah tahun 2004 telah secara signifikan meningkatkan akurasi dan spesifisitas uji GAA. Enzim GAA rekombinan diperkenalkan pada tahun 1999 dan secara signifikan telah meningkatkan waktu kelangsungan hidup dan kualitas hidup, tetapi kemanjuran terapi penggantian enzim terbatas pada pasien yang telah mengalami gejala dan keluarga pasien harus menanggung biaya pengobatan yang sangat besar. Bahkan ketika diobati dengan terapi penggantian enzim, penyakit ini tetap mematikan [6]. Hingga saat ini, tidak ada laporan pasien yang menerima terapi penggantian enzim di Cina. Tingginya angka kematian GSD II dan tingginya biaya pengobatan telah menyebabkan beberapa keluarga perlu memiliki anak lagi, sehingga meningkatkan kebutuhan akan diagnosis prenatal. Oleh karena itu, diagnosis prenatal penyakit ini sangat penting bagi orang tua pasien untuk memiliki anak yang normal kembali.