Penyakit Pompe yang timbul kemudian (LOPD) adalah gangguan metabolisme genetik sistemik yang melibatkan otot rangka dan pernapasan dan disebabkan oleh defisiensi alfa-glukosidase asam (enzim GAA) di dalam lisosom. Kegagalan pernapasan merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas pada pasien PPOK, dan baru-baru ini kami mengadakan pertemuan dengan pasien dengan penyakit Pompe yang timbul kemudian untuk mengamati fungsi pernapasan. Kami mempelajari fungsi paru-paru dari 11 pasien dengan PPOK yang timbul belakangan. Usia pasien berkisar antara 13 hingga 33 tahun, dengan usia rata-rata 24 tahun. Empat dari pasien membutuhkan ventilasi bantuan tekanan positif non-invasif BiCAP di malam hari. Tes yang dilakukan meliputi volume paru-paru paksa (FVC) pada posisi berdiri dan tengkurap, volume ekspirasi paksa detik pertama (FEV1), tekanan inspirasi maksimum (MIP), tekanan ekspirasi maksimum (MEP), dan laju aliran batuk puncak (CPF). Hasil: Rata-rata FVC pasien dalam posisi berdiri adalah 43,7% (21,9-115,4%). FEV1 adalah 42,3% (21,9-113,2%). FEV1/FVC berkisar antara 80,17-97,22, dengan penurunan 19,84% (2,68-52,67%) pada FVC dari posisi berdiri ke posisi tengkurap. rata-rata nilai MIP yang diukur/diprediksi adalah 33,8% (8,2-59,0%). Rata-rata nilai MEP yang diukur/diprediksi adalah 40,8% (13,9-109,1%). Kesimpulan: Disfungsi pernapasan pada pasien dengan PPOK tertunda terutama disebabkan oleh gangguan ventilasi restriktif, dengan kelemahan otot inspirasi yang didominasi oleh diafragma yang lebih menonjol. Bantuan pernapasan harus dilakukan sejak dini.