Penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD II, OMIM 232300), juga dikenal sebagai penyakit Pompe, adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat pada asam-alfa-glukosidase (GAA) (EC 3.2.1.20/3) di dalam lisosom. GAA menghidrolisis ikatan glikogen alfa-1’4- dan alfa-1’6-glikosidik dalam lisosom, terutama dalam kondisi asam, dan cacatnya menyebabkan akumulasi glikogen yang besar di dalam lisosom, yang mengakibatkan proliferasi dan penghancuran lisosom serta kerusakan pada jaringan dan organ yang sesuai. Insiden GSDII adalah sekitar 1:40.000 di Amerika Utara dan Eropa dan 1:50.000 di Taiwan, Cina [1-3] dan diklasifikasikan sebagai infantil atau onset lambat tergantung pada usia dan jaringan yang terlibat. Bentuk infantil lebih parah dan sering muncul dengan onset awal pascakelahiran dan perkembangan hipertrofi miokard yang cepat, kelemahan otot, kesulitan makan, dan gangguan pernapasan. Penyebab paling umum kardiomiopati hipertrofi pada masa kanak-kanak adalah GSD II. Pasien dengan bentuk infantil mengalami hipertrofi miokard dan kelemahan otot yang parah pada beberapa bulan pertama kehidupan, berkembang dengan cepat dan sering meninggal karena gagal jantung paru dalam usia 1-2 tahun. Bentuk tertunda sering berkembang pada masa remaja atau dewasa dengan kelemahan otot yang progresif dan gangguan pernapasan, berkembang secara perlahan dan sering kali meninggal karena gagal napas. Pasien dengan GSD tipe II memiliki presentasi klinis yang tidak spesifik dan aktivitas enzim GAA merupakan alat diagnostik yang penting. Meskipun GAA juga diekspresikan dalam leukosit darah tepi, keakuratan tes ini terhambat oleh adanya isoenzim Maltase glucoamlyse (MGA) dan glukosidase netral dalam neutrofil. Sejak tahun 2004, penggunaan acarbose untuk secara selektif menghambat aktivitas MGA telah secara signifikan meningkatkan akurasi dan spesifisitas uji GAA. Enzim GAA rekombinan diperkenalkan pada tahun 1999 dan secara signifikan telah meningkatkan waktu kelangsungan hidup dan kualitas hidup, tetapi kemanjuran terapi penggantian enzim terbatas pada pasien yang sudah bergejala, dan keluarga harus menanggung biaya pengobatan yang sangat besar. Bahkan ketika diobati dengan terapi penggantian enzim, penyakit ini tetap mematikan [6]. Hingga saat ini, tidak ada laporan pasien yang menerima terapi penggantian enzim di Tiongkok. Tingginya angka kematian GSD II dan tingginya biaya pengobatan telah menyebabkan beberapa keluarga perlu memiliki anak lagi, sehingga meningkatkan kebutuhan akan diagnosis prenatal. Oleh karena itu, diagnosis prenatal GSD II sangat penting bagi orang tua agar dapat memiliki anak yang normal kembali. Diagnosis prenatal GSD II terutama melibatkan penentuan aktivitas enzim GAA dalam cairan ketuban atau jaringan vili korionik dan analisis morfologi atau genetik vili [7, 8]. Dalam penelitian ini, kami melakukan diagnosis familial dan diagnosis prenatal GSD II dalam satu garis keluarga dengan pasien yang sudah ada sebelumnya dengan dua metode: pengukuran aktivitas enzim sel cairan ketuban janin yang dikombinasikan dengan analisis mutasi gen GAA.