Pertanyaan 1: Apa itu glikogen? Apa itu penyakit penumpukan glikogen?
Seperti yang kita ketahui, tubuh manusia membutuhkan karbohidrat, lemak, protein, vitamin, mineral, air, serat makanan, dan sebagainya, tetapi hanya karbohidrat, lemak, dan protein yang menyediakan energi untuk tubuh, yang disebut sebagai “tiga nutrisi pemasok energi”. Dalam keadaan normal, proporsi energi yang disediakan oleh setiap nutrisi pemasok energi dalam total kebutuhan energi tubuh berbeda, di antaranya, karbohidrat menyediakan energi paling banyak, terhitung sekitar 50-55% dari total kebutuhan tubuh; lemak adalah yang kedua, terhitung sekitar 25-30%; dan terakhir protein, terhitung sekitar 10-15%.
Oleh karena itu, karbohidrat adalah sumber energi yang paling penting bagi tubuh. Karbohidrat yang dikonsumsi manusia (seperti nasi, pasta, buah, dll.) hanya dapat diserap setelah dicerna di saluran pencernaan dan diubah menjadi glukosa, yang akan meningkatkan gula darah di dalam tubuh dan memberikan energi untuk mempertahankan fungsi tubuh serta pertumbuhan dan perkembangan. Gula darah dalam tubuh harus dijaga dalam kisaran normal, tidak terlalu tinggi dan tidak terlalu rendah. Ketika ada kelebihan gula dalam tubuh, tubuh menyimpan glukosa yang tidak dapat digunakan untuk sementara waktu, dan banyak molekul glukosa yang berkumpul menjadi glikogen.
Glikogen yang disimpan dalam hati disebut glikogen hati, dan glikogen yang disimpan dalam otot disebut mioglikogen. Glikogen hati adalah gudang utama glikogen tubuh dan sumber gula darah yang paling penting. Ketika tubuh tidak makan, glikogen yang tersimpan di dalam hati akan melepaskan glukosa untuk mempertahankan kadar gula darah normal dalam tubuh dan untuk memastikan bahwa hipoglikemia tidak terjadi. Pelepasan glukosa dari hati memerlukan keterlibatan banyak enzim untuk menyelesaikan rangkaian proses biokimia ini.
Penyakit penyimpanan glikogen (GSD) adalah gangguan metabolisme glikogen dalam tubuh yang disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim yang terlibat dalam metabolisme glikogen. Insiden penyakit penyimpanan glikogen di Eropa dan Amerika Serikat berkisar antara 1 dari 20.000 hingga 1 dari 25.000, dan manifestasi klinisnya bervariasi, tergantung pada jenis defisiensi enzim. Berdasarkan manifestasi klinis dan karakteristik biokimia, terdapat tiga belas jenis GSD, di mana GSD tipe I adalah yang paling umum.
Setidaknya ada delapan enzim yang diperlukan untuk sintesis dan katabolisme glikogen, dan ada 12 subtipe penyakit klinis yang disebabkan oleh cacat enzim ini. Dari jumlah tersebut, penyakit akumulasi glikogen tipe I, III, IV, VI, dan IX sebagian besar merupakan lesi hati, sedangkan penyakit akumulasi glikogen tipe II, V, dan VII sebagian besar merupakan kerusakan jaringan otot.
Ambil contoh penyakit akumulasi glikogen tipe I yang paling umum, karena kurangnya glukosa-6-fosfatase di hati, glikogen tidak dapat melepaskan glukosa, dan semakin banyak glikogen yang ada di hati, dan hati menjadi lebih besar dan lebih besar, sementara gejala hipoglikemia muncul. Manifestasi yang umum terjadi seperti: anak akan selalu berteriak lapar (umpan balik fisiologis akibat gula darah rendah), perut besar (pembesaran hati), tidak tumbuh (gula darah rendah, suplai energi tidak mencukupi), mudah mimisan (kerusakan fungsi hati, gangguan pembekuan darah), anemia, dan gejala-gejala lainnya.
Hipoglikemia kronis menyebabkan serangkaian gangguan metabolisme dalam tubuh, seperti.
(1) Peningkatan asam laktat dalam darah dan asidosis;
(2) Peningkatan lipid darah, mengakibatkan tumor kuning (lipoma) di pinggul dan ekstremitas, obesitas sentripetal, perut buncit dan bentuk tubuh “seperti boneka”, dll;
(3) Peningkatan asam urat, yang menyebabkan asam urat dan kelainan bentuk pada tangan dan kaki;
(4) Hepatomegali dan gangguan hati, peningkatan transaminase, adenoma hati, dll.
Jika tidak diobati, anak dapat mengalami banyak komplikasi, yang menyebabkan kematian pada kasus yang parah.
Pertanyaan 2: Mengapa seorang anak menderita penyakit akumulasi glikogen padahal kedua orang tuanya normal?
Penyakit akumulasi glikogen adalah kelainan genetik bawaan yang sebagian besar diwariskan secara resesif autosomal. Ini berarti bahwa ibu dan ayah masing-masing memiliki mutasi “1” pada gen yang menyebabkan penyakit ini dan mereka tidak tampak normal, atau “pembawa” seperti yang sering disebut. Namun, ketika kedua orang tua mewariskan mutasi tersebut kepada anak mereka, anak tersebut membawa mutasi “2” pada gen tersebut dan menjadi sakit serta memiliki penyakit akumulasi glikogen.
Pertanyaan 3: Apakah ada obat untuk penyakit akumulasi glikogen?
Penyakit akumulasi glikogen adalah penyakit metabolisme genetik yang disebabkan oleh mutasi gen dan tidak ada obatnya. Dalam beberapa tahun terakhir, terapi penggantian enzim telah dikembangkan untuk beberapa subtipe, yaitu enzim dilengkapi dengan apa pun yang kurang pada anak, misalnya untuk penyakit akumulasi glikogen tipe II (penyakit Pompe), satu-satunya obat yang berpotensi efektif adalah Myoenzyme, yang diproduksi oleh perusahaan Amerika, Genzan, tetapi tidak tersedia di Cina. Sulit bagi rata-rata keluarga untuk membelinya.
Sebagian besar gangguan akumulasi glikogen yang bermanifestasi sebagai hipoglikemia dapat diobati dengan kombinasi diet tinggi protein, tinggi glukosa dengan beberapa kali makan, ditambah dengan tepung jagung mentah pada interval makan yang teratur, untuk mempertahankan kadar glukosa darah normal. Diet kombinasi tidak dapat menyembuhkan penyakit, tetapi dapat sangat memperbaiki gejala klinis anak, meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi tingkat kematian dan kecacatan akibat komplikasi, tetapi diet kombinasi harus dipatuhi seumur hidup.
Pertanyaan 4: Apa saja pertimbangan diet untuk anak-anak dengan penyakit akumulasi glikogen?
1. Makanan kecil dan sering, terutama nasi dan tepung, dapat dilengkapi dengan daging dan sayuran, tetapi tidak terlalu banyak dalam satu waktu, sehingga gula darah terkontrol pada tingkat makanan biasa;
2, tidak boleh makan makanan yang terlalu manis, tidak boleh minum minuman manis, karena komposisi makanan dan minuman ini, terutama glukosa bebas, setelah makan, gula darah naik dengan cepat, tetapi juga turun dengan cepat, tidak dapat berperan dalam menjaga kadar gula darah;
3. Anak-anak dengan asam urat darah tinggi sebaiknya tidak mengonsumsi makanan dengan kandungan purin tinggi, seperti makanan laut, jeroan hewan, dan kaldu; orang dewasa harus menjauhkan diri dari alkohol dan minum lebih banyak air pada saat yang bersamaan. Anak-anak dengan batu dalam urin harus memperhatikan diet rendah garam dan makanan ringan serta minum lebih banyak air, yang dapat mengencerkan konsentrasi asam urat dalam darah dan membilas uretra untuk mempercepat keluarnya asam urat dan batu kemih dari darah.
Pertanyaan 5: Mengapa saya perlu melakukan pemeriksaan lanjutan secara teratur untuk penyakit akumulasi glikogen?
1. Penyakit akumulasi glikogen adalah kelainan genetik yang langka dan kompleks yang memengaruhi banyak organ dan sistem di dalam tubuh, dan manifestasi klinisnya bervariasi dalam tingkat keparahan;
2. Setelah pengobatan terakhir, dokter perlu memantau dan mengevaluasi efek pengobatan secara berkala dan mengadopsi rencana pengobatan untuk meningkatkan efektivitasnya;
3. Seiring bertambahnya usia anak, beberapa penyakit penyerta lain dari penyakit akumulasi glikogen dapat muncul, seperti asam urat akibat hiperurisemia, adenoma hati, dan keterbelakangan pertumbuhan fisik, yang perlu dideteksi dan diobati dengan tepat.