Latihan treadmill setiap hari dengan intensitas 60-65% dari target intensitas latihan tertinggi selama 45-50 menit, harus aerobik, segera diikuti dengan satu set aktivitas lengan atas selama 10-15 menit (mis. dumbel,…
Apa itu glikogen? Apa itu penyakit penyimpanan glikogen? Karbohidrat yang dimakan seseorang (misalnya nasi, pasta, dll.) dicerna dan diubah menjadi glukosa yang diserap, yang meningkatkan gula darah dalam tubuh dan menyediakan…
G6Pase adalah enzim kunci dalam proses glikogenolisis dan glukoneogenesis dan terutama diekspresikan di hati, ginjal, dan usus kecil, yang berperan penting dalam menjaga kadar glukosa darah normal. Itu terletak di…
Pertanyaan 1: Apa itu glikogen? Apa itu penyakit penumpukan glikogen? Seperti yang kita ketahui, tubuh manusia membutuhkan karbohidrat, lemak, protein, vitamin, mineral, air, serat makanan, dan sebagainya, tetapi hanya karbohidrat, lemak,…
Penyakit akumulasi glikogen sering kali rentan terhadap hipoglikemia dan asidosis yang parah akibat gangguan pemecahan glikogen pada anak-anak yang mengalami demam, diare, muntah, dan ketidakmampuan untuk makan secara normal, yang…
Pengobatan gangguan akumulasi glikogen tipe Ia Gangguan akumulasi glikogen tipe Ia (GSD Ia) adalah jenis gangguan akumulasi glikogen yang paling umum. Penyebab penyakit metabolik endokrin yang diwariskan ini adalah kelainan pada…
Jaringan otot, fibroblas kulit dan limfosit darah tepi juga dapat digunakan untuk mendeteksi aktivitas GAA secara akurat, tetapi semuanya memiliki keterbatasan. Uji aktivitas membutuhkan waktu setidaknya beberapa minggu; kemurnian isolasi…
Penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD II, OMIM 232300), juga dikenal sebagai penyakit Pompe, adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat pada asam-alfa-glukosidase (GAA) (EC 3.2.1.20/3) di dalam lisosom.…
Penyakit akumulasi glikogen tipe II, juga dikenal sebagai penyakit Pompe, adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat pada asam-alfa-glukosidase dalam lisosom. Insiden GSD II adalah sekitar 1:40.000 di Amerika…
Penyakit Pompe yang timbul kemudian (LOPD) adalah gangguan metabolisme genetik sistemik yang melibatkan otot rangka dan pernapasan dan disebabkan oleh defisiensi alfa-glukosidase asam (enzim GAA) di dalam lisosom. Kegagalan pernapasan…