Apa itu glikogen? Apa itu penyakit penyimpanan glikogen? Karbohidrat yang dimakan seseorang (misalnya nasi, pasta, dll.) dicerna dan diubah menjadi glukosa yang diserap, yang meningkatkan gula darah dalam tubuh dan menyediakan energi untuk mempertahankan semua fungsi tubuh serta pertumbuhan dan perkembangan. Gula darah dalam tubuh harus dijaga dalam kisaran normal, tidak terlalu tinggi dan tidak terlalu rendah. Tubuh akan menyimpan glukosa yang tidak dapat digunakan untuk sementara waktu. Banyak molekul glukosa berkumpul menjadi glikogen, yang sebagian besar disimpan di dalam hati. Ketika tubuh tidak makan, glikogen yang disimpan di dalam hati akan melepaskan glukosa untuk mempertahankan tingkat gula darah normal dalam tubuh dan untuk memastikan tidak terjadi hipoglikemia. Banyak enzim yang terlibat dalam proses pelepasan glukosa oleh hati. Penyakit penyimpanan glikogen adalah kekurangan salah satu enzim yang terlibat dalam proses metabolisme glikogen, yang mengakibatkan gangguan metabolisme glikogen dalam tubuh. Tergantung pada enzim yang hilang, setidaknya ada 10 jenis penyakit penyimpanan glikogen yang diketahui. Pada tipe I yang paling umum, misalnya, glikogen tidak dapat dilepaskan dari hati karena kurangnya glukosa-6-fosfatase, dan semakin banyak glikogen yang ada di dalam hati, yang semakin lama semakin besar, sementara gejala hipoglikemia terjadi. Anak kemudian akan selalu lapar, memiliki perut yang besar (hati yang besar), tidak tumbuh, mudah mimisan, dan mengalami anemia. Hipoglikemia yang berkepanjangan akan menyebabkan serangkaian perubahan pada tubuh. Tes laboratorium akan menunjukkan terlalu banyak asam laktat dalam darah dan asidosis; lipid darah yang sangat tinggi; dan peningkatan asam urat dan transaminase. Jika tidak diobati, pasien dapat mengalami banyak penyakit penyerta. Mengapa seorang anak memiliki kelainan genetik padahal kedua orang tuanya normal? Penyakit penyimpanan glikogen adalah kelainan bawaan yang sebagian besar diwariskan secara resesif autosomal. Ini berarti ada mutasi “1” pada gen masing-masing orang tua yang menyebabkan penyakit ini dan mereka tidak tampak normal. Namun, ketika kedua orang tua mewariskan mutasi tersebut kepada anak mereka, anak tersebut membawa mutasi “2” pada gen dan menjadi sakit serta memiliki penyakit penyimpanan glikogen. Apakah ada obat untuk penyakit penyimpanan glikogen? Tidak ada obat untuk penyakit penyimpanan glikogen. Dalam beberapa tahun terakhir, terapi penggantian enzim telah ditemukan untuk beberapa subtipe, yaitu suplementasi dengan enzim apa pun yang tidak dimiliki oleh pasien, tetapi ini sangat mahal dan belum tersedia di Cina. (Pengobatan (sebagian besar) penyakit penyimpanan glikogen dengan manifestasi hipoglikemik adalah terapi kombinasi berdasarkan pati jagung mentah. Terapi kombinasi berbasis pati jagung mentah tidak dapat menyembuhkan penyakit, tetapi dapat memperbaiki gejala klinis pasien secara signifikan dan harus dipertahankan seumur hidup hingga obatnya ditemukan. Mengapa pati jagung mentah dapat menyembuhkan penyakit penyimpanan glikogen? Pati jagung mentah, ketika dimakan di dalam tubuh, secara perlahan diserap di dalam usus dan secara perlahan melepaskan glukosa, yang dapat mempertahankan gula darah normal selama sekitar 6 jam. Dengan gula darah yang normal, serangkaian perubahan patologis dan kelainan metabolisme dalam tubuh yang disebabkan oleh hipoglikemia, seperti asidosis dan peningkatan transaminase, akan membaik. Hasil apa yang akan dicapai setelah pengobatan dengan tepung jagung mentah? Sebagian besar anak dengan penyakit ini memiliki kualitas hidup yang jauh lebih baik setelah pengobatan daripada sebelumnya. Glukosa darah puasa kembali ke kisaran normal; tinggi badan meningkat pada tingkat yang lebih cepat daripada sebelumnya, meskipun beberapa anak akan tumbuh lebih cepat dan yang lain tidak begitu cepat, tergantung pada banyak faktor: subtipe, awal atau akhir pengobatan, dan kepatuhan terhadap pengobatan. Hati akan sedikit mengecil dibandingkan sebelumnya, tetapi biasanya sulit untuk mencapai keadaan normal sepenuhnya. Bagaimana cara mengonsumsi pati jagung mentah? 1. Tepung jagung sudah tersedia di supermarket. Berhati-hatilah untuk mengonsumsi tepung “jagung”, bukan tepung kentang atau tepung lainnya. Makan jagung tua atau jagung giling bukanlah pengganti pati jagung. 2. Selalu makan tepung jagung “mentah”, bukan tepung yang sudah dimasak atau bubur jagung. 3. Dosis tepung jagung mentah ditentukan oleh dokter sesuai dengan kondisi pasien dan tidak boleh ditambah atau dikurangi sesuka hati. 4. Satu bagian pati jagung mentah harus dimasukkan ke dalam dua bagian air putih dingin, diaduk rata dan diminum. Di musim dingin, Anda juga harus menggunakan air putih dingin, bukan air panas setiap saat. 5. Selalu makan pati jagung mentah di antara waktu makan, jika tidak maka tidak akan berhasil. Anda tidak bisa memakannya dengan sepotong nasi atau makan pati setelah makan. Kami merekomendasikan makan pati 4 kali sehari, pada jam 9 pagi, 3 sore, 9 malam dan 3 sore di tengah malam. Jika waktu makan keluarga Anda berubah, Anda juga dapat mengubah waktu makan pati, tetapi aturannya adalah “selalu makan di antara waktu makan”. Sangat penting untuk tidak melewatkan waktu makan pati jam 3 pagi. Setelah usia 1 tahun, dosis kecil dapat dicoba dalam jumlah kecil dan lebih sering, misalnya 6 kali sehari, tetapi jika pati menimbulkan diare, atau bahkan jika pati keluar, dosis harus dikurangi atau dicoba lagi ketika anak lebih besar. Apa saja persyaratan diet untuk anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen? 1. Makanlah dalam porsi kecil dan sering, jangan terlalu banyak dalam satu waktu; 2. Makanlah terutama makanan berbahan dasar biji-bijian seperti nasi dan tepung; jangan menghindari atau membatasi sayuran dan daging tanpa lemak; jangan terlalu banyak makan gorengan; 3. Makanlah makanan yang mengandung protein; 4. Makanlah makanan yang kaya akan vitamin dan mineral. 5. Anak-anak dengan asam urat darah tinggi tidak boleh makan makanan tinggi purin, seperti jeroan hewan, makanan laut, sup daging kental, dll.; mereka harus menjauhkan diri dari alkohol dan minum lebih banyak air. Anak-anak dengan batu dalam urin mereka harus minum lebih banyak air, makan makanan rendah garam dan tidak makan terlalu banyak daging. Mengapa penting untuk menindaklanjuti secara teratur? 1. Penyakit penyimpanan glikogen adalah kondisi langka dan kompleks yang perlu ditindaklanjuti oleh dokter yang berpengalaman. 2. Dokter perlu secara teratur mengevaluasi keefektifan pengobatan pati jagung mentah. 3. Seiring bertambahnya usia pasien, komorbiditas penyakit penyimpanan glikogen lainnya dapat terlihat, seperti adenoma pada hati, darah dalam urin, protein urin positif, osteoporosis, dan asam urat, yang perlu diidentifikasi dan diobati dengan tepat. Dapatkah pasien dengan penyakit penyimpanan glikogen menikah dan memiliki anak ketika mereka dewasa? Apakah anak-anak mereka juga akan menderita penyakit yang sama? Dengan pengobatan yang tepat dan tidak ada komplikasi serius, pasien dengan penyakit penyimpanan glikogen dapat menikah dan memiliki kehidupan seks yang normal. Jika orang yang mereka nikahi bukan kerabat dekat, sebagian besar anak-anak mereka tidak akan memiliki penyakit yang sama, tetapi hanya akan menjadi pembawa gen penyakit penyimpanan glikogen.