Setelah melakukan skrining pada bayi baru lahir yang dicurigai menderita fenilketonuria, Anda harus: 1. Konfirmasikan diagnosis dengan memeriksakan anak untuk gen PAH. Jika anak ditemukan memiliki dua mutasi penyebab penyakit pada gen PAH dan mutasi dapat dipisahkan (yaitu satu mutasi pada masing-masing orang tua), diagnosis dapat dikonfirmasi, jika tidak ada mutasi yang ditemukan, diperlukan penyelidikan lebih lanjut tentang penyebabnya. 2. Anak-anak yang didiagnosis dengan fenilketonuria melalui diagnosis genetik perlu menjalani diet khusus, yaitu resep dan rencana diet yang dikembangkan di bawah bimbingan dokter dengan tujuan menjaga konsentrasi fenilalanin dalam darah anak pada tingkat yang sesuai untuk menghindari kerusakan pada sistem saraf anak dan jaringan lain dari fenilalanin tinggi, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kondisi lainnya.