I. Bagaimana diagnosis dan pengetikan fenilketonuria 1. Bagaimana diagnosis dan pengetikan fenilketonuria? Diagnosis fenilketonuria pada pasien didasarkan pada gejala keterbelakangan mental, rambut kuning, warna kulit putih, keterbelakangan perkembangan motorik dan bahasa pada anak-anak, dan dapat didiagnosis dengan peningkatan fenilalanin darah dalam tes laboratorium. Namun, saat ini, di beberapa tempat, dokter tidak cukup menyadari penyakit ini, dan ketika mereka menemukan pasien seperti itu, mereka gagal memikirkan penyakit ini dan tidak melakukan tes yang relevan, yang sering menyebabkan diagnosis yang terlewatkan atau salah diagnosis, sehingga penyakit ini perlu perhatian mayoritas dokter. Skrining penyakit neonatal yang saat ini dilakukan dapat memungkinkan PKU didiagnosis sebelum timbulnya penyakit, dan pengobatan dini telah dilakukan, sehingga timbulnya anak PKU lebih jarang terjadi dibandingkan sebelumnya. 2. Pengetikan fenilketonuria Diagnosis fenilketonuria hanya merupakan diagnosis parsial, dan ada berbagai jenis fenilketonuria karena patogenesis penyakit, dan metode pengobatan yang berbeda untuk jenis yang berbeda, jadi setelah PKU didiagnosis, pengetikan dini diperlukan. Pertama, dengan analisis pterin urin dan pengukuran aktivitas reduktase dihidropteridin eritrosit, dibagi menjadi 2 kategori utama metabolisme tetrahidropterin yang normal dan abnormal.
Kedua, ada 4 jenis PKU dengan metabolisme hidropteridin normal sebagai berikut: 1. PKU klasik: Konsentrasi fenilalanin 31 200 mmol/L, tidak efektif untuk pengobatan tetrahidropterin.
2. Hiperfenilalaninemia ringan: konsentrasi fenilalanin darah 120 mmol/L-360 mmol/L. 3. Hiperfenilalaninemia sedang: konsentrasi fenilalanin darah 360 mmol/L-1.200 mmol/L. 4. Ada 3 jenis PKU dengan metabolisme tetrahidropteridin yang abnormal: 1. Tipe defisiensi sintase 6-Pyruvoyltetrahydropteridine: konsentrasi neoklorin urin yang meningkat, konsentrasi biopterin yang menurun, fenilalanin darah yang meningkat, efektif untuk pengobatan tetrahidrobiopterin.
2, tipe defisiensi reduktase dihidropteridin: aktivitas reduktase dihidropteridin eritrosit darah menurun, fenilalanin darah meningkat atau normal, meningkat untuk pengobatan tetrahidrobiopterin efektif, aktivitas reduktase dihidropteridin eritrosit darah menurun.
3, tipe defisiensi guanosine triphosphate cyclic hydrolase I: konsentrasi neotransferrin urin dan konsentrasi biotransferrin menurun, fenilalanin darah meningkat atau normal, meningkat ke pengobatan tetrahydrobiopterin efektif.