Penyakit langka, terutama pada anak-anak, bisa menjadi urusan yang menyedihkan. Pencarian penyebab penyakit ini sering kali sangat panjang dan mahal serta melelahkan. Seberapa tinggi tingkat deteksi penyakit langka? Apa saja penyakit langka yang relatif umum pada anak-anak di China dan berapa lama waktu yang diperlukan untuk menemukan penyebabnya dengan metode tradisional? Penyakit apa saja yang terlewatkan karena penundaan pengobatan? Definisi penyakit langka tidak seragam, beberapa asosiasi profesional mendefinisikannya sebagai satu dari 10.000, beberapa asosiasi profesional mendefinisikannya sebagai satu dari sejuta, dan definisi penyakit langka saat ini yang lebih dikenal adalah satu dari 10.000; meskipun insiden penyakit langka rendah, ada banyak jenis penyakit, ditambah basis populasi yang besar di Tiongkok, sehingga jumlah total penyakit langka sangat, sangat besar, dan penyakit langka yang jarang terjadi di seluruh dunia akan dilaporkan dalam jumlah besar di Tiongkok, seperti fenilketonuria. Tingkat kejadiannya adalah 1 dari 17.000, dan kami telah mengumpulkan 3.000 kasus yang dikonfirmasi di Rumah Sakit Xinhua, yang merupakan jumlah yang sangat besar. Saat ini, penyakit langka yang lebih dikenal di China terutama berfokus pada penyakit yang dapat didiagnosis dan dapat dicegah, seperti fenilketonuria, hiperplasia adrenokortikal, penyakit metabolik, sindrom mikrodelesi / mikroduplikasi kromosom, dll. Metode diagnostik tradisional meliputi analisis kariotipe, yang memerlukan kultur sel, dan siklus diagnostik biasanya 2-3 minggu. Meskipun pengujian biokimia diperlukan, pengujian biokimia berubah dengan tubuh manusia dan memiliki variabilitas yang besar, yang memerlukan beberapa pengamatan dinamis tindak lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis, yang dapat dengan mudah menyebabkan penundaan pengobatan beberapa penyakit, seperti fenilketonuria, jika pengobatan dini dan intervensi dini dapat sepenuhnya tidak terpengaruh oleh kecerdasan, tetapi ide diagnostik fenilketonuria adalah tiga langkah: 1. 1, bukan fenilketonuria; 2, adalah fenilketonuria klasik atau fenilketonuria ganas; 3, konfirmasi genetik; Terkadang hasil biokimia tidak khas, mengakibatkan langkah pertama dan langkah kedua untuk mengkonfirmasi diagnosis kesulitan, fenilketonuria memiliki 6 gen, langkah pertama dan pengetikan langkah kedua mengarah pada sulitnya memilih gen mana yang akan diuji, diagnosis selanjutnya tidak dapat dilakukan sehingga menunda pengobatan, tetapi dengan perkembangan sekuensing generasi kedua Namun, dengan perkembangan sekuensing generasi kedua, kita dapat menguji semua 6 gen bersama-sama dan melewati langkah pertama dan kedua secara langsung, dan mengkonfirmasi diagnosis dengan verifikasi biokimia pada langkah pertama dan kedua.