I. Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan metabolik yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah dan urin. 2. Kerusakan apa yang dilakukan PKU terhadap tubuh? Fenilalanin terakumulasi dalam jaringan otak dan menyebabkan kerusakan sel-sel otak, mengakibatkan keterbelakangan mental dan perilaku abnormal pada anak-anak: kegembiraan, hiperaktif, isolasi, dll. Fenilalanin tidak dapat dikonversi menjadi kompleksin, mengakibatkan sintesis melanin yang tidak mencukupi, menghasilkan rambut kuning dan kulit putih pada anak-anak. Apa yang menyebabkan PKU? Mutasi pada gen PAH menyebabkan defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase, yang mencegah fenilalanin dimetabolisme. Apakah PKU merupakan keturunan? PKU adalah kelainan resesif autosomal yang khas, yang berarti bahwa setiap orang memiliki dua gen PAH, salah satunya rusak dan yang lainnya normal. Jika kedua orang tua adalah pembawa, dan kedua orang tua menurunkan gen PAH yang buruk kepada anak mereka, maka anak akan mengembangkan penyakit karena kedua gen PAH buruk. Bagaimana PKU terdeteksi? PKU dicurigai jika ditemukan peningkatan fenilalanin yang abnormal selama skrining bayi baru lahir. Bagaimana PKU didiagnosis? Jika anak dites untuk gen PAH, dan Jika gen PAH ditemukan memiliki dua mutasi penyebab penyakit dan mutasi dapat dipisahkan (yaitu, satu mutasi pada masing-masing orang tua), diagnosis dipastikan. Bagaimana PKU dapat diobati? Anak-anak yang didiagnosis dengan fenilketonuria setelah pengujian genetik perlu menjalani diet khusus, yaitu resep dan rencana diet di bawah bimbingan dokter, dengan tujuan menjaga konsentrasi fenilalanin darah anak pada tingkat yang sesuai untuk menghindari kerusakan pada sistem saraf anak dan jaringan lain yang disebabkan oleh fenilalanin tinggi, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan gangguan lainnya. Bagaimana PKU dapat dicegah? Jika kedua orang tua adalah pembawa gen penyebab, cairan ketuban harus diambil antara usia kehamilan 16-20 minggu untuk menguji PAH pada janin. Jika janin mewarisi dua mutasi, maka janin akan mengembangkan penyakit ini di masa depan dan penghentian kehamilan dianjurkan.